Krabbe: una enfermedad genética incurable y poco conocida ¿Cómo saber si la padeces?
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5 meses después de su nacimiento, el pequeño Jackson comenzó a presentar molestias a la hora de tomar sus alimentos hasta negarse completamente a hacerlo. Su mamá, April García, no esperó más y fue al médico
El bebé de los García, Jakson, fue normal: sin complicaciones. Se clasificó como un bebé sano.
5 meses después de su nacimiento, el pequeño Jackson comenzó a presentar molestias a la hora de tomar sus alimentos hasta negarse completamente a hacerlo. Su mamá, April García, no esperó más y fue al médico. Tras muchas pruebas en cuidados intensivos y en una habitación llena de médicos que estudiaban a su pequeño, ella supo lo que le ocurría a su hijo:
Padecía la enfermedad de Krabbe, una sentencia de muerte anunciada.
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La revista médica MedlinePlus la define como “un trastorno genético raro del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral llamada leucodistrofia”, una condición hereditaria y se presenta más en las personas de origen escandinavo.
Este inusual trastorno es el resultado de un gen defectuoso, el GALC, para ser preciso. La gente con este gen no produce suficiente galactocerebrósido bat-galactosidasa, una sustancia indispensable para producir mielina, el material que protege y recubre las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y en diferentes partes del cuerpo dejan de trabajar adecuadamente.
Se presenta en dos etapas:
Temprana: en los primeros meses de vida y los pequeños que la presentan muere antes de cumplir los dos años.
Sus síntomas son: cambio en el tono muscular de flácido a rígido, hiperacusia que conlleva a la sordera, retraso en el desarrollo, irritabilidad, dificultades para alimentarse, fiebre, vómito y ceguera.
Tardía: se manifiesta a finales de la infancia y comienzos de la adolescencia, los jóvenes llegan a sobrevivir hasta los poco más de los 20 años.
Sus síntomas: problemas de visión, dificultades para caminar y musculatura rígida.
Se recomienda visitar inmediatamente al médico si tu hijo presenta algunos síntomas de la enfermedad o si aparecen convulsiones, pérdida del conocimiento o posturas anormales.
La historia de Jakson no finalizó con su muerte, sus padres decidieron que su fallecimiento no sería en vano y junto con otros padres comenzaron una cruzada legal ante muchas instancias para que los pequeños con sospechas de padecer esta enfermedad tengan acceso a pruebas donde se pueda diagnosticar la enfermedad oportunamente y sobre todo para que las investigaciones médicas, así como su experimentación pronto pueda ayudar a otros pequeños a tener mayores esperanzas de vida que la que el pequeño Jakson no tuvo.
Actualmente se pueden hacer algunas pruebas de sangre para buscar galactosilceramidasa en los glóbulos blancos, pruebas genéticas, búsqueda de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, resonancias magnéticas de la cabeza y pruebas para determinar la anomalía del gen GALAC.
No hay ningún tratamiento, solo pruebas en fase de experimentación.
Si en tu familia hay antecedentes de fallecimientos bajo las características antes mencionadas, aunque la causa de fallecimiento haya sido declarada de otra cosa pero las características concuerdan o tienes ascendencia escandinavo, puedes realizarte pruebas y conocer si eres el portador de este gen.
