Omnia: ¿Qué es el Down?

Esta alteración es la causa conocida más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre al doctor inglés John Langdom Haydon Down, el primero en describir esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían.


Vamos a descifrarlo

Cada especie, animal o vegetal, tiene un determinado número de cromosomas. El ser humano tiene 46. Esos cromosomas se organizan en pares. Por lo tanto el humano tiene 23 pares de ellos en cada una de sus células.

Cualquiera de las células humanas. de la piel, del hígado, de donde sea (excepto los gametos, es decir, el espermatozoide y el óvulo) posee en su núcleo 23 pares de cromosomas. De esos 23 pares, 22 se denominan autosomas, y el par 23 (el último par) corresponde a los cromosomas sexuales X Y. (Ver cuadro).

Soma se refiere al cuerpo. Autosomas son todos los cromosomas que forman el cuerpo, pero no los cromosomas que corresponden a los gametos (femenino y masculino); esos son llamados "cromosomas sexuales".

Cada progenitor aporta a su descendencia, a través de los gametos, la mitad de la información genética, es decir, un cromosoma de cada par.

Por eso en cada gameto, el masculino y el femenino (el espermatozoide y el óvulo) hay 23 cromosomas simples (no 23 pares). Al ocurrir la concepción, los 23 cromosomas simples de cada gameto vuelven a unirse para formar 23 pares, que es la dotación completa del ser humano, es decir 46 cromosomas.

Y ahora lo importante

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al par 22, es decir del par mayor al par menor, más un par de cromosomas sexuales (X Y).

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma extra en el par 21 (ver cuadro) La presencia del tercer cromosoma, se conoce como "trisomía del par 21". Debido a este cromosoma extra, todas las personas con este síndrome tienen 47 cromosomas.

La mayoría de las personas con el síndrome de Down (el 95 por ciento de ellas), debe el exceso cromosómico a un error ocurrido durante la división meiótica de los gametos de uno de sus progenitores.

Lo explicaremos. División meiótica, o meiosis, es aquella en la que los gametos -óvulos o espermatozoides-, reducen a la mitad el número de sus cromosomas. O sea que después de la meiosis, tanto los óvulos como los espermatozoides quedan que 23 cromosomas simples, no con 23 pares.

Cuando ocurre la fecundación se unen óvulo y espermatozoide y se restaura el número completo de cromosomas, es decir, 23 pares de ellos.

Durante la división meiótica, al separse las parejas de cada cromosoma, pueden ocurrir errores; por ejemplo, es posible que un par de cromosomas no se separe, o que uno de ellos se rompa y sólo se separe un fragmento.

Los errores que ocurren durante la meiosis son responsables de las principales "anomalías" cromosómicas del ser humano. Y ese es precisamente el caso de una de las variantes del síndrome de Down; la llamada "trisomía libre".

En este caso, el error se debe a una separación incompleta (disyunción) del material genético, que ocurre durante la meiosis que propicia la formación del óvulo o el espermatozoide de uno de los progenitores.

En la formación habitual de los gametos (meiosis) cada par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Pero si no se produce la separación, se transmiten ambos cromosomas. Y esos dos cromosomas se suman al cromosoma del otro gameto, cuando se unen los gametos de cada padre. Resultando en ese caso no dos sino tres cromosomas (trisomía).



¿A QUÉ OBEDECE LA TRISOMIA 21?

* Se han propuesto varias hipótesis, de ellas la más congruente ha sido la del "envejecimiento celular" (el material genético se deteriora con el paso del tiempo).

* A medida que un varón o una mujer tienen más edad, mayor es la posibilidad de que ocurran errores genéticos durante la división celular.

* Según esta teoría, la falla se produce en la mujer. Entre más edad tenga ella, mayor es la probabilidad de que se produzca la trisomía, y por lo tanto mayor es la probabilidad de que tenga un bebé con el síndrome de Down.


LAS OTRAS DOS

La "trisomía libre"no es la única causa del síndrome de Down, la segunda causa más frecuente de "exceso de material genético", es la traslocación. En esta variante, el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra "pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14).

En este caso no existe un problema de "separación cromosómica incompleta", sino que uno de los cromosomas porta un fragmento "extra" con los genes del cromosoma "traslocado".

Esta variante del síndrome de Down ocurre en el 3 por ciento de los casos. La otra variante es el mosaicismo (2 por ciento de los casos). Esta mutación se produce después de la concepción. (Redacción de Vanguardia)