¿Sabías de las enfermedades raras? Conócelas, hoy es su día

El Síndrome del Hombre Lobo, el Síndrome de Sanfilippo y el Síndrome del Ojo de Gato son algunas enfermedades raras y por las cuales este día se llama a crear conciencia para mejorar el tratamiento y dar soluciones a éstas.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud cerca de siete por ciento de la población mundial padece algunas enfermedades de poca prevalencia, degenerativas y que además son multisistémicas; es decir, se presentan en todo el organismo y 80 por ciento del origen de este tipo de padecimientos es de origen genético.

La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) asegura que en México siete millones de personas sufren de alguna de los siete mil extraños padecimientos.

El jefe del departamento de Medicina Interna y de la Clínica de Enfermedades Lisosomales del INP, Luis Carbajal, ha explicado que para diagnosticar una de estas enfermedades se puede tardar entre cinco y 10 años.

En el país el INP, el Centro Médico La Raza, las dos sucursales de Pemex, así como los hospitales el Infantil de México, Siglo XXI, 20 de Noviembre y Adolfo López Mateos son los ocho nosocomios que atienden este tipo de padecimientos.

Hoy se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, por lo cual 59 organizaciones de pacientes, industriales y profesionales unen fuerzas para alcanzar compromisos y soluciones contra estos padeciminetos, entre ellas la promoción y mejoramiento de las condiciones de vida de estas personas. 

A continuación, te presentamos algunas enfermedades raras:

Hipertricosis o Síndrome del hombre Lobo. La principal característica de este padecimiento es el exceso de vello en zonas en las que normalmente no se tiene mucho, como el rostro y las orejas. Al menos 60 por ciento de los 50 casos registrados se detectó en México y puede presentarse en la infancia o en la vida adulta. La prevalencia es de uno a un millón.

Síndrome del Ojo de Gato. Puede aparecer en el estado neonatal o prenatal y se caracteriza por una atresia anal; es decir, que el recto no está conectado al ano y por coloboma de iris, el cual le da el nombre a la enfermedad. La prevalencia es de 1 cada 74 mil personas.

Microcefalia. Es una malformación de la cabeza del bebé, ya que es más pequeña de lo normal. Esto se debe a que durante el embarazo el cerebro del pequeño no se desarrolla adecuadamente y dependiendo la gravedad pueden presentarse también convulsiones, problemas del habla y de desarrollo. Su prevalencia es de uno a un millón.

Síndrome de Sanfilippo. Es un trastorno por el cual el cuerpo no descompone de manera correcta las cadenas largas de azúcares, por lo que al año de vida se pueden presentar los síntomas como rasgos faciales toscos, labios gruesos, dificultades para dormir, entre otros. El paciente puede presentar problemas como la baja capacidad de aprendizaje, un lento crecimiento, estatura baja.

Síndrome Cenani-Lenz. Este síndrome se caracteriza por la presencia casi simétrica de una fusión total de los dedos y de una osificación; es decir, la formación de tejido óseo lo que da una apariencia, por ejemplo, de una mano ancha como la manopla de un jugador de béisbol o bien, como de tenaza de cangrejo. Su prevalencia es de uno a un millón.