Redacción Vanguardia
Usted ya sabe lo que es el genoma: es el conjunto de genes que hacen posible la vida. Cada uno con su propia tarea para lograr que nuestro cuerpo funcione. El genoma de mamá y papá se encuentra representado en los óvulos y los espermatozoides, que al unirse crean una nueva vida, totalmente diferente a cualquier otra que haya existido.
Cada uno los genes de la especie humana ya fue identificado y secuenciado, según se anunció en julio de 2003. Fue un gran logro, pero tan sólo un primer paso. Falta el "manual de instrucciones" que permitirá saber cómo funciona cada una de esas agrupaciones y cómo arreglar un problema cuando una función se sale de control.

En otras palabras, el genoma humano todavía alberga muchas incógnitas, que pretenden ser aclaradas por un nuevo proyecto internacional llamado "Encode", que será el encargado de crear "la gran enciclopedia" de los elementos que conforman el ADN humano.

Pero, ¿qué es lo que se ha encontrado a medida que los expertos profundizan en el estudio del genoma?

Los nuevos aportes

Hasta ahora se creía que los genes eran unidades independientes, cada una de las cuales podía codificar una sola proteína.

"Codificar una proteína" quiere decir reunir el grupo de elementos genéticos apropiados para fabricar una proteína con propósitos específicos para una función determinada.

Pero los nuevos conocimientos sobre el genoma han dejado en claro que los genes no son unidades independientes, sino elementos de una red que produce y comparte información. Aparte de que es muy frecuente que un gene codifique más de una proteína.

Se creía que cada uno de los 20 mil a 25 mil genes del genoma producía tan solo una proteína, pero cada uno de esos genes puede ser capaz de producir hasta cinco proteínas, lo que haría un total de 100 mil de ellas. "Y son proteínas con variaciones tan drásticas que no sabemos qué es lo que hacen en el organismo", dice un experto.

Más allá de los genes

Los nuevos conocimientos sobre los genes han roto el dogma central de la biología.

Por ejemplo, los primeros conocimientos del genoma indican que, a la hora de estudiar las enfermedades, habrá que buscar mucho más allá de los genes.

De hecho, los genes tan sólo representan una pequeña fracción del genoma (entre el 1.5 y el 2 por ciento). Por lo tanto, debe haber otras entidades capaces de provocar anomalías en el cuerpo human o. Este razonamiento ha llevado a pensar en dos vertientes:

1. En la importancia de las mutaciones o cambios inesperados que se presentan en los genes.

2. Y en la existencia de "fragmentos" de material genético (como los que pueden dar origen al síndrome de Down), que ahora se sabe existen en todas las razas humanas, y que tienen la capacidad de replicarse y por lo tanto de transmitirse.

"Los genes que causan enfermedades como la fibrosis quística y el mal de Alzheimer, ya los tenemos", dice un experto, "pero es muy probable que más allá de esos genes haya alteraciones que tendremos que estudiar con mayor detalle para afinar el entendimiento de enfermedades como las mencionadas".

Finalmente, los estudios del genoma también han aportado información sobre cómo ha afectado la evolución alos genes de la especie humana.

En este sentido, los expertos dicen que por lo menos la mitad de los elementos funcionales del genoma no parece haber sido tocada por la evolución.

Esto quiere decir que por lo menos la mitad de los genes no le proporcionan a los humanos ningún beneficio específico en términos de adaptabilidad y supervivencia.

Por el contrario, el hecho de que esos genes hayan sobrevivido sin que la evolución los haya tocado para nada, demuestra que muchas de las funciones esenciales de las células han permanecido con candado, muy bien atadas, hasta el punto de queno han variado ni parece que puedan variar.

Mientras que otras funciones, como las del sistema inmune, han sido muy susceptibles a las variaciones el medio ambiente.

 

PARA UNA MEJOR COMPRENSION:

* El genoma humano es el conjunto de genes - 20 mil a 25 mil de ellos- que le dan vida a nuestro cuerpo, cada uno con su propia tarea para hacer posible que cada célula y cada órgano trabaje como debe de ser.

* Con esta herramienta en mano se pensaba entender todas las funciones del organismo y corregir todos los male genéticos de la humanidad. Pero el genoma todavía alberga muchas incógnitas que deben ser aclaradas por los científicos.

* No obstante su enorme cantidad, los genes sólo representan una pequeña fracción del genoma humano (entre el 1.5 y el 2 por ciento). Por esta razón se cree que a la hora de estudiar las anomalías y enfermedades, hay que buscar más allá de los genes.

* Esa búsqueda ha llevado a pensar en dos vertientes muy interesantes:

1. En las mutaciones o cambios inesperados que se presentan en los genes.

2. Y en la existencia de "fragmentos" de material genético, que se ha comprobado que existen en todas las razas humanas, y que tienen la capacidad de replicarse y transmitirse de una persona a otra.

* La mitad de los genes humanos no ha sido tocada por la evolución, lo cual indica que la mitad del código genético no ha variado, probablemente porque no puede variar.

 

(Reporte Mundial)