Omnia: ¿Qué es el cri du chat?

Al igual que el síndrome de Down, el cri du chat es un síndrome de origen genético, originado por un trastorno cromosómico (cromosomopatía). En el caso del Down la anomalía se presenta en el cromosoma 21 (par 21), mientras que en el caso del cri du chat, la anomalía ocurrre en el cromosona 5 (par 5).

Antes de explicarlo, debemos recordar que el humano tiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Cualquiera de la células humanas posee 23 pares de cromosomas; es decir 46 cromosomas.
El síndrome de Down, que ya hemos presentado en esta sección, se produce por la aparición de un cromosoma extra en el par 21. La presencia de este tercer cromosoma se conoce como "trisomína del par 21" (ver figura).

Debido a la presencia de este cromosoma extra, todas las personas con el síndrome de Down tienen 47 cromosomas (en vez de los 46 que tiene una persona normal).

En el caso del cri du chat, el problema se relaciona con el cromosoma 5 (par 5) y en vez de aparecer un cromosoma extra, como en el Down, desaparece uno de los cromosomas del par. Por eso se le llama "monosomía".

En el cri du chat, la mayoría de las deleciones (desapariciones) se relacionan con el "brazo corto" del cromosoma 5 (ver figura). Por eso se le llama "monosomía 5p-". Que se lee, "monosomía 5p negativa". Y que se traduce como "un solo cromosoma (monosomía), en el par 5. O un cromosoma menos en el par 5.

En este caso cada célula del cuerpo tiene 45 cromosomas, en vez de los 46 que tiene normalmente.
Como se puede verm tanto el síndrome de Down como el síndrome de cri du chat, el diagnóstico es fácil es establecer, ya que en ambos casos bastaría con hacer un conteo de cromosomas: 47 para Down y 45 para cri du chat.



MAS SOBRE LA GENETICA


5p menos (5P-) es uno de los términos usados por los genetistas para describir la porción del cromosoma número 5 que falta en las personas con cri du chat.

La tasa de niños con este síndrome es de "una por cada 50 mil nacimientos" y se presenta con mayor frecuencia en las niñas que en los varones.

Este síndrome fue idenficiado por primera vez en 1963 por J. Lejeune, quien se había dedicado a estudiar las aberraciones cromosómicas en los humanos. Tiempo después el síndrome fue confirmado por numerosos investigadores.

El síndrome, como se ha dicho, se produce por la deleción (desaparición) de un fragmento del cromosoma cinco. El tamaño del fragmento faltante puede variar, pero eso no afecta las características de la persona.

En dos pacientes del sexo masculino con problemas para caminar (retraso psicomotor) y otras características del síndrome de cri du chat, se observó la falta de segmentos (desaparición) de diferentes tamaños, en el brazo corto del cromosoma 5.

Los pacientes de cri du chat muestran anormalidades, tanto en el aspecto físico (características fenotípicas) como enla composición genética de sus células (característica citogenética).
Sólo en el 20 por ciento de los casos se observa una traslocación del quinto cromosoma, en uno de los padres, generalmente, en la mamá.



DIAGNOSTICO

Todos los infantes con la deleción del cromosoma 5 tienen el mismo grado de limitaciones.

Los niños con 5p menos, también llamado cri du chat, se caracterizan, al nacer, por ser bebés de bajo peso (menor de 2.5 kilogramos) y tener un llanto muy agudo. Este es el primer dato que suele llevar al diagnóstico.

El llanto de los niños con este síndrome presenta el mismo registro acústico que el de los gatos y es causado por una hipoplastía de la laringe que puede detectarse a través de una laringoscopia ("cri du chat" significa "maullido de gato", en fránces).

El desarrollo anormal de la laringe, que lleva al "maullido del gato", tiende a reducirse con el crecimiento.

Ciertas características físicas son muy significativas desde el nacimiento: microcefalia (cabeza pequeña), aumento anormal del espacio entre los ojos, estrabismo (bizco), nariz ancha y aplanada, orejas chiquitas con implantación baja, conductos auditivos estrechos y anomalías en los pliegues de la mano, completan una serie de caracaterísticas que conducirán al diagnóstico, el cual debe ser confirmado con un análisis cromosómico (45 cromosomas en cada célula, en vez de 46).

El crecimiento de estos infantes es lento, hay hipotonía generalizada (son blanditos), microcefalía, cara redondita e inclinación de los ojos hacia abajo.

El infante también muestra atrofia cerebral, hidrocefalia y malformación de los pies. Casi todos los niños con 5p- tienen un tono muscular pobre cuando son bebés. Otras características incluyen dificultades para la alimentación, retraso para caminar, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual. La mala implantación de los dientes y caries son frecuentes.

Un 30 por ciento de los afectados suelen presentar algún tipo de cardiopatía (anormalidad cardiaca). En las manos se observa una raya palmar única. Puede haber labio y paladar hendido, miopía y hernia inguinal.

Aunque la mayoría de las personas con 5p- tienen una esperanza de vida normal, algunos nacen, con serios defectos orgánicos y otras condiciones clínicas que implican riesgos para su vida.

La mayoría de los niños con 5p- tienen dificultades en el área del lenguaje. Algunos pueden expresarse con frases cortas, otros usan solo algunas palabras básicas. Utilizan mucho los gestos o lenguaje manual.

En cuanto a la evolución natural, tienen a ser hiperactivos.

En en el 85 a 90 por ciento de los casos, los niños cri du chat, son únicos en la familia. O sea que es difícil que el caso vuelva a repetirse.

En otras palabras, es difícil que ocurra un trastorno cromosómico, y si ocurre, es aún más difícil que vuelva a repetirseen la misma pareja.



LA TERAPIA

Los bebés que nacen con este raro defecto genético requerirán, por lo general, mucho apoyo de parte de los padres y de los centros especializados en discapacidades, a fin de que reciban la terapia y la educación necesarias para ayudarlos a alcanzar su máximo potencial.

Hace años era común ubicar a los niños con 5p- en instituciones donde se trataban infantes con discapacidad intelectual severa. Pero la investigación de su caso ha puesto de manifiesto que cuando los niños son criados en su entorno familiar, y se benefician de programas de intervención temprana, muestran notables progresos que exceden, en mucho, las expectativas de los diagnósticos iniciales.

Los niños y niñas afectados, deben de ser estimulados desde pequeños, a poner mucha atención en la etapa escolar y debe haber un apoyo familiar constante, de esta manera pueden lograr un vocabulario adecuado para la comunicación.

Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social.

Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p- pueden desarrollar ampliamente su potencial y tener una vida plena y significativa. (Redacción de Vanguardia)