Alertan sobre detección oportuna de la mucopolisacaridosis

México DF. Luis Carbajal Rodríguez y Raymundo Rodríguez Herrera, médicos de la Clínica de Enfermedades por Depósito Lisosomal ubicada en del Instituto Nacional de Pediatría (INP), alertaron sobre la detección oportuna de la mucopolisacaridosis, al advertir que si se lleva un adecuado tratamiento dentro de los dos primeros años, esta enfermedad no mermará la calidad de vida de quienes la padecen. 

En el marco del Día de las Multipolisacaridosis, conmemorado el pasado 15 de mayo, los médicos aseguraron que los síntomas pueden comenzar desde los primeros tres meses de vida, es progresivo y de no tratarse la esperanza de vida puede reducirse a la adolescencia, además de que las personas son estigmatizadas por su aspecto físico ya que la enfermedad se caracteriza por malformaciones físicas. 

Rodríguez Herrera explicó que la enfermedad está ligada al cromosoma X, por lo que la madre es la portadora. La enfermedad se cataloga como rara por la cantidad de casos y el desconocimiento que prevalece acerca de ella. 

Los expertos informaron que este padecimiento hereditario que afecta a uno de cada 100 mil recién nacidos también se conoce como gargolismo, pues se caracteriza por la deformación de diversas partes del cuerpo, como la cara, encogimiento del cuello y cráneo ensanchado, lo que da un aspecto similar a las gárgolas, seres imaginarios representados generalmente en piedra de características consideradas grotescas. 

Carbajal Rodríguez explicó que el origen del padecimiento se encuentra en un tipo de glóbulo blanco llamado macrófago, término proveniente del griego y significa gran comedor, precisamente esta es la función que no se realiza y causa la enfermedad, pues no se eliminan todas las sustancias que son desecho del cuerpo humano y al acumularse causan malformaciones. 

La absorción de estos desechos biológicos es función de los macrófagos, sin embargo las enzimas digestivas incluidas en éstos son alojadas en un sistema llamado lisosoma, cuando las enzimas son deficientes el material de desecho no es procesado, por lo que el macrófago ya no tiene ninguna función y únicamente se aglutinan en todas las células del organismo. 

Detallaron que cuando un bebé tiene la mancha mongólica -mancha azul en la espalda típica en el recién nacido- extendida por el glúteo e inclusive a extremidades inferiores o superiores, es indicio de la enfermedad. En algunos casos, infantes con esta alteración de salud presentan también síndrome de Down, hernias umbilicales e inguinales, complicaciones óseas y dedos en forma de garra, lo cual impide sostener objetos finos como lápices o plumas lo que dificulta la vida escolar. 

Dichas enfermedades, dijeron los especialistas, pasan desapercibidas hasta en el ámbito médico, Luis Carbajal señaló que inclusive en los libros deestudio para futuros profesionales de la salud, los padecimientos catalogados de raros no llevan más de una hoja. 

Tratamiento tardío para enfermedad milenaria 

Luis Carbajal, apuntó que apenas a principios de 1990 se empezaron a aplicar tratamientos contra esta enfermedad milenaria. Explicó que se presenta mayormente en poblaciones pequeñas como menonitas, judíos, gitanos, y personas que se casan entre familiares. Indicaron que en México el mayor número de casos se encuentra en la zona noroeste. 

Ante la sospecha, señalaron que el primer paso es realizar un examen de orina y en caso de arrojar resultados propensos a la enfermedad, prosigue enviar muestras sanguíneas a Estados Unidos o Alemania con apoyos de laboratorios privados, para confirmar que sea mucopolisacaridosis, ya que en México no existen laboratorios especializados. 

Los resultados se obtienen en un periodo posterior a dos meses de la entrega con éstos se detectará el tratamiento adecuado conforme al tipo de padecimiento, aseveraron tener 11 pacientes en tratamiento ya que Luis Carbajal dijo imposible que el INP pueda costear la atención a las 49 personas que saben tienen esta enfermedad de los 110 millones de mexicanos. 

Aseguraron son más de 50 tipos de enfermedades lisosomales y menos de 10 tienen tratamiento de reemplazo. En cuanto a la mocupolisacaridosis, la tipo uno o de Hurler; dos o de Hunter; cuatro o síndrome de Morquio, y seis o de Maroteaux-Lamy son las reconocidas, pero sólo la uno, dos y seis pueden tratarse, la cuatro se encuentra en fase de investigación. 

El tratamiento consiste en reemplazar la enzima deficiente y conforme a la clasificación puede administrarse cada una o dos semanas, y a pesar de ser costoso, dijeron es necesario para acceder a una buena calidad de vida, en promedio se calcula en 150 mil pesos mensuales, sin embargo aseguraron en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) y Seguro Popular, actualmente también pueden ser tratados. 

Raymundo Rodríguez dijo que la tipo uno y la dos son muy parecidas, en la etapa de recién nacido no presenta físicamente ninguna alteración y durante el embarazo no se presentan complicaciones. Explicó que en la tipo uno, se caracteriza por córnea con opacidad, alteraciones auditivas, ceguera moderada hasta severa y puede ser de dos tipos síndrome Hurler- Scheie o Scheie, la segunda puede detectarse después de los 10 años. 

Malformaciones en órganos no visibles como faringe y adenoides -glándulas ubicadas detrás de la nariz- pueden provocar problemas para respirar y dormir, que de no atenderse a tiempo la obstrucción de estos órganos y la falta de oxígeno dificultarán una intervención quirúrgica y podrían ser mortales