Osteogénesis imperfecta, niños tan frágiles como el cristal

México, D.F..- Sus huesos se rompen de la nada, por causas mínimas, y de manera constante. Esto, como consecuencia de un padecimiento complejo que se conoce como osteogénesis imperfecta (OI, por sus siglas), o huesos de cristal, un trastorno genético que se manifiesta desde el desarrollo embrionario, y que con el paso del tiempo puede causar discapacidad.

Edward tuvo su primera fractura a los seis meses de nacido cuando Adelaida, su madre, lo colocó sobre una colcha para mecerlo y tranquilizarlo un poco porque estaba muy inquieto.

Enseguida escuchó cómo el antebrazo de su hijo se quebraba, acompañado de un llanto de dolor que, a decir de Adelaida Hernández, no se parecía a ningún otro; mejor dicho, no se parecía al llanto de su hijo por sueño, por hambre o por frío.

"Sentí una gran impotencia, y me preocupé mucho, no sabíamos qué hacer, y me preguntaba qué tan dolorosa podía ser esa fractura para mi hijo; pero yo podía sentir su dolor en mi cuerpo.

"Hoy sé que no podemos evitar que nuestro hijo se fracture, aunque estemos constantemente cuidándolo. Vamos aprendiendo a vivir con esto, y por ahora prefiero no preocuparme tanto por las limitaciones que se le presentarán. No sé qué pasará el día que entre a una escuela y nosotros no estemos ahí para cuidarlo, pero intentamos vivir un día a la vez. Es un niño muy inteligente, sensible y muy amoroso", dice su madre mientras carga con todo cuidado a Edward.

Una paradoja.

A su decir, uno de los aspectos más complejos es intentar no sobreprotegerlo, a pesar de que cuidarlo ante cualquier peligro es lo que puede marcar la diferencia entre una fractura o no fractura, inclusive múltiple. Parece una paradoja. Es además complejo mantener a un niño pequeño enyesado, porque por lo general son inquietos como cualquier otro, coinciden en afirmar Elizabeth Zárate, Adelaida Hernández, y Edmar Jesús Gonzáles, dos madres y un padre de niños con huesos de cristal.

A fuerza de más de 15 fracturas en el cuerpo de su hijo de solamente dos años de edad, Adelaida y su esposo Francisco han aprendido a reconocer cuando un hueso se ha quebrado y es momento de llevar a Edward al hospital. Este matrimonio tiene tres hijos más, todos mayores que Edward. En sus familias no había ningún antecedente de OI.

En México son pocos los médicos y especialistas que conocen este trastorno; y es quizás por esta razón, que los padres de Edward han tenido que declarar ante el Ministerio Público en más de una ocasión. A decir de los padres de estos niños, los hospitales del sector público carecen de información sobre este padecimiento, lo cual dificulta que sea reconocido y tratado.

Sus padres han sido varias veces sujetos a investigación, por la frecuencia con que Edward acude al hospital con fracturas y moretones. Es entonces, y ante las autoridades, cuando la pareja explica que la OI es un trastorno genético que se caracteriza por huesos que se rompen con gran facilidad ante movimientos mínimos. Es la formación imperfecta de los huesos por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que da rigidez a los huesos.

En el mundo hay más de 70 mil casos censados con osteogénesis imperfecta, y ante este padecimiento, en México la fundación Angelitos de Cristal ha dado atención, a lo largo de casi una década, a más de 300 niños que nacieron con este desorden genético.

Angelitos de Cristal es una institución de asistencia privada, creada por familiares de personas con huesos de cristal u osteogénesis imperfecta y su objetivo principal ha sido apoyar a personas de escasos recursos o familiares que viven con este trastorno. La OI puede variar desde leve hasta severa.

Se estima que en la República Mexicana existen más de 5 mil personas con este padecimiento incurable, y existen pacientes que han registrado más de 100 fracturas a lo largo de 20 años de vida. Estos pacientes comenzaron a tener dicho alteración genética incluso desde su nacimiento, como ha ocurrido con Edmar, un niño de 2 años de edad que ya tiene 16 fracturas. Su padre, de 19 años, enumera ante EL UNIVERSAL cada una de las fracturas de su hijo. Él lleva la cuenta, sabe dónde y cuándo ocurrieron, lo mismo que su madre. Saben de cada quiebre en los huesos de su hijo, como quien reconoce que el cuerpo humano, a veces, no está preparado para recibir tanta carga de realidad.

De hecho, la madre de Edmar escuchó una "recomendación" al salir del Hospital de la Mujer cuando dio a luz: "Le sugerimos que no se apegue tanto a su hijo, no se encariñe, estos niños mueren pronto, cuando mucho vivirá sólo un año", le aseguró el médico.

Fragilidad ósea; esclerótica azulada; baja estatura; sordera progresiva; dientes descoloridos y frágiles; columna desviada, deformidad de huesos, y rostro triangular son algunas de las características que presentan las personas que tienen huesos de cristal, aunque también "hay que decir que estos signos no interfieren en lo absoluto con su desarrollo intelectual; es decir, las cualidades intelectuales de las personas con osteogénesis imperfecta no se merman por el trastorno, y ellos, los pacientes, pueden llevar una vida normal, con las limitaciones que imponga el grado de movilidad de cada uno, comenta Elisa Funke, directora de la institución Angelitos de Cristal.

El caso de Edmar es extremo, nació con cinco fracturas. Posteriormente a los nueve meses de edad, durante su primera terapia, se rompió el fémur derecho; luego el fémur izquierdo, (lo enyesaron y en cuanto dejó el yeso) se volvió a fracturar el fémur izquierdo; después fue el brazo derecho, después el izquierdo; después otra vez los dos, (brazo derecho y brazo izquierdo, junto con el fémur derecho de nuevo). Fractura de cráneo al nacer; fractura de costillas en ambos lados, y las dos tibias.

Sus padres saben que Edmar se seguirá fracturando, pero les queda una esperanza, pues el lunes 7 de noviembre recibirá una operación en la que le colocarán clavos telescópicos: uno en el fémur izquierdo y otro en la tibia.

Las inmovilizaciones prolongadas con yesos que él ha recibido han creado un círculo vicioso del que Edmar parece no salir. Con los clavos telescópicos se procurará evitar más partes enyesadas en su cuerpo, además de largas inmovilizaciones, agrega Patricia Hernández, miembro de la institución.

Además de la cadena de fracturas, los padres de Edmar también han sido señalados por presunto descuido de su niño, y los han inculpado por una probable violencia familiar. "Nos preguntan qué le hicimos, aseguran que lo descuidamos y dejamos que se caiga. Nos han dicho que nos lo van a quitar porque consideran que no lo sabemos cuidar. Ellos no saben lo que significa que prácticamente sólo de mirar a tu hijo este se rompa, como si fuera literalmente de cristal", afirma Edmar Jesús González Heredia, un joven que desconocía este padecimiento hasta que su hijo nació. El médico le explicó que son niños que generalmente tienen mucha elasticidad.

Más allá, en la tina de hidroterapia de la institución, está Brandon Daniel de 12 años. Brandon ya no puede caminar, y se desplaza en una silla de ruedas, como consecuencia de 10 fracturas en la pierna derecha y 11 en la pierna izquierda. A pesar de esto, su madre le ha enseñado que él puede hacer lo que desee, mientras lo haga con cuidado. Brandon tuvo su primera fractura a los dos años: los huesos de sus piernas se fueron encorvando, y una de ellas es más corta que la otra.

Para Patricia Hernández, el tratamiento para los niños con OI debe ser precoz para evitar mayores deformidades, futuras fracturas, y así alcanzar una mejor calidad de vida. Por ahora, no se ha descubierto ninguna forma de inducir a las células del cuerpo para producir más colágeno o producir colágeno de calidad.

Edmar nunca ha gateado, y no puede caminar porque las deformidades de sus huesos (por tanta fractura) se lo impiden. "Por esto es fundamental que asista como lo hace a la terapia física, la hidroterapia, los tratamientos con bisfofonatos, cirugías y aparatos ortopédicos así como al apoyo sicológico (conforme él crezca y lo requiera). Los padres de familia reciben terapias sicológicas en esta institución. Ellos quieren dejar claro que las cualidades intelectuales de Edmar, Brandon Daniel y Edward no están mermadas en lo absoluto por el trastorno y los tres pueden llevar una vida normal, con las limitaciones que imponga el grado de movilidad de cada uno.

Ahora otra vez en el hospital.

Es la tercera vez que Edmar ingresa al Instituto Nacional de Pediatría por bronconeumonía, situación que complica aún más su estado de salud. Para él, una gripa puede convertirse en una neumonía, lo cual, a decir de Eliza Funke, puede llevarlo a un deceso temprano. Sus padres deben atenderlo todo el día, y esto no les permite tener un trabajo fijo.

Las personas con huesos decristal son extremadamente sensibles a cuestiones sensoriales como sonidos, colores, olores, productos químicos, o a emociones negativas como violencia, el dolor de otras personas, el odio o la injusticia. Debido a su gran sensibilidad pueden sentirse muy vulnerables ante situaciones de la vida diaria.

Muchos de ellos tienen un cuerpo que no se desarrolla, lo cual puede generar enfermedades respiratorias o cardiovasculares. Hace algunos meses murió un paciente de 50 años, que hacía parte de la fundación; falleció por complicaciones respiratorias. Era el de mayor edad en la institución.