¿Qué es la Enfermedad de Wilson?

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

Síntomas

    * Postura anormal de brazos y piernas
    * ConfusiónConfusión o deliriodelirio
    * DemenciaDemencia
    * Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
    * Dificultad para caminarDificultad para caminar (ataxia)
    * Cambios emocionales o conductuales
    * Agrandamiento del abdomen (distensión abdominaldistensión abdominal)
    * Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente)
    * Cambios de personalidad
    * FobiasFobias, angustia (neurosis)
    * Movimientos lentosMovimientos lentos
    * Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
    * Deterioro del lenguaje
    * Esplenomegalia
    * Temblores en los brazos o en las manos
    * Movimientos incontrolables
    * Movimientos impredecibles o espasmódicos
    * Vómito con sangre
    * DebilidadDebilidad
    * Piel amarillaPiel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

Signos y exámenes

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

    * Movimiento ocular limitado
    * Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser Fleischer)

Un examen físico puede mostrar signos de:

    * Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de las funciones cognitivas e intelectuales, pérdida de la memoria y confusión (delirio o demencia)
    * Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosiscirrosis y necrosisnecrosis hepática)

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

    * Conteo sanguíneo completo (CSCCSC)
    * Ceruloplasmina en sueroCeruloplasmina en suero
    * Cobre en suero
    * Acido úricoAcido úrico en suero
    * Cobre en orina

Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:

    * ASTAST y ALTALT elevadas
    * Bilirrubina elevada
    * TPTP /TPTTPT elevadas
    * Albúmina baja

Otros exámenes pueden abarcar:

    * Examen de cobre en orina de 24 horas
    * Radiografía abdominal
    * Imágenes por resonancia magnética del abdomen
    * Tomografía computarizada del abdomen
    * Tomografía computarizada de la cabeza
    * Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
    * Biopsia del hígado

Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diferentes grupos étnicos pueden tener cambios (mutaciones) igualmente diferentes en dicho gen.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

    * La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
    * La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
    * El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.

También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.

Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.

Se puede recomendar una dieta baja en cobre, evitando el consumo de alimentos como:

    * Chocolate
    * Fruta seca
    * Hígado
    * Champiñones
    * Nueces
    * Mariscos

Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.

Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.

En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.

Expectativas (pronóstico)

Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad, la cual puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquelloscasos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden producir discapacidad.

Complicaciones

    * Anemia (la anemia hemolíticaanemia hemolítica es poco frecuente)
    * Complicaciones del sistema nervioso central
    * Cirrosis
    * Muerte de los tejidos hepáticos
    * Esteatosis hepática
    * Hepatitis
    * Incremento en el número de fracturas en los huesos
    * Aumento en el número de infecciones
    * Lesiones producidas por caídas
    * Ictericia
    * ContracturasContracturas articulares u otras deformidades
    * Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
    * Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
    * Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
    * Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
    * Complicaciones psicológicas
    * Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
    * Disfunción del bazo

La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos de este trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si tiene síntomas de la enfermedad de Wilson. Igualmente, consulte con un genetista si tiene antecedentes de esta enfermedad en su familia y está planeando tener hijos.

Prevención


Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.

 

Nombres alternativos

Degeneración hepatolenticular

Con información de Medline Plus