Enfermedades raras: se lucha mucho, se sabe poco y siguen apareciendo casos en Coahuila
En el día para crear conciencia por estos males que aquejan a ocho millones en México, el desafío para la ciencia es enorme y no se tiene claro ni cuántos ni quiénes las padecen
Porque febrero no es común, ya que cada cuatro años crece en días, se decidió que el que cierra el mes sea el de las Enfermedades Raras.
Es así que como este año es bisiesto, toca al 29 ser el espacio en el que reflexionemos sobre las alrededor de siete mil enfermedades detectadas hasta hoy.
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El mote de raro se lo ganaron porque afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil y se calcula que ocho millones de los alrededor de 300 que padecen alguna de estas enfermedades en el mundo, viven en México.
SE REQUIERE CORAJE
Que sean raras no hace a estas enfermedades necesariamente mortales, pero la mayoría debilitan progresivamente a quien las padece, son crónicas, incapacitantes y degenerativas.
En Saltillo, en la colonia Nuevo Mirasierra, Édgar Alejandro Lozano nació con piel de mariposa, una tan frágil que cualquier actividad, como caminar o comer, le causa heridas, ampollas y dolor intenso por fuera y dentro del cuerpo.
Si bien su pronóstico no era alentador, el amor de sus padres, el apoyo de la gente, y fundaciones, así como los buenos tratamientos y el inquebrantable espíritu del joven, le han ayudado a sobrellevar su condición.
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En 2019, entre las más de 500 mil consultas de especialidades que se otorgaron, en Coahuila se detectaron ocho casos de enfermedades raras: un paciente con la “Enfermedad de Marfan”, que se ubica entre las más raras del mundo, dos con el “Síndrome de Klipel Feil”, dos con el “Síndrome de Wiskott-Aldrich” y tres con “Sindactilia”.
Para todos ha significado un desafío que ha potenciado el vivir.
EN LA COMPLETA OSCURIDAD
En 2021 se anunció el primer censo nacional de pacientes con enfermedades raras para construir un registro público y brindarles una mejor atención, pero hasta ahora solo fue una promesa, ya que la plataforma no funcionó.
Además por la misma rareza de las enfermedades hay poco esfuerzo de la industria farmacéutica en investigación mundial para poder entenderlas o desarrollar medicamentos. Solamente 5% de las siete mil enfermedades raras que hay en el mundo tiene en este momento un tratamiento.
DE UN ORIGEN PROFUNDO
Como estas afecciones, en mayor número tienen una base genética, ocho de cada 10 son por alteraciones en los genes; la importancia del diagnóstico genético es determinante, ya que de eso depende el manejo y tratamiento.
“El papel de los genetistas en el cuidado de personas con enfermedades raras es crucial. Trabajamos para descifrar el código genético y entender las complejidades de las mutaciones que llevan a estas condiciones”, afirma la doctora Isaura Araceli González, quien dijo también que el enfoque multidisciplinario en la atención da más posibilidad de éxito.
TIENE EFECTOS EXPANSIVOS
Por su parte la genetista Alicia Rivera, para dimensionar el problema, señaló que por cada uno de los ocho millones de mexicanos que padecen estos males singulares, hay al menos un familiar que sufre con él.
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Esto, y la falta de diagnósticos adecuados, los vuelve “peregrinos” de las salas de espera de centros de salud, donde invierten dinero y tiempo hasta descubrir el tratamiento adecuado, que incluso nunca podría llegar.
Rivera Cameras destacó la importancia de hacer conciencia sobre este tema, muchas veces dejado de lado.
“A pesar de su rareza individual, el impacto colectivo de las enfermedades raras es significativo, afectando a millones de personas en todo el mundo”, dijo.
Además del origen genético, señala Alicia Rivera, estas enfermedades pueden ser mitocondriales, infecciosas y por trastornos del desarrollo.
LABORIOSOS BUSCADORES
La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras en la Facultad de Medicina de la UNAM se dedica a identificar las casi ocho mil enfermedades raras que existen en el mundo y que difícilmente son diagnosticadas en clínicas y hospitales.
En México, hasta hace algunos años, solo se podían identificar 20 de todos estos padecimientos.
El doctor Juan Carlos Zenteno, de esta unidad, destacó que por los avances tecnológicos ya es posible analizar la totalidad de los genes de una persona, lo que sigue es lo complejo, que es la interpretación médica.
Diagnosticar una de las enfermedades raras puede llevarle a un paciente unos ocho años, partiendo desde cero, pero en esta unidad mexicana, la espera se reduce a seis semanas.
EL GRUPO MÁS AFECTADO
En el 50 por ciento de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, pero por la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños.
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Hasta donde se sabe, las enfermedades raras son responsables del 35% de las muertes antes del año de vida, del 10% entre uno y cinco años y el 12% entre los cinco y 15 años.
¿Y QUÉ TANTO SE INVESTIGA?
Según la Organización Mundial de la Salud, en 2019 tan solo el 20% de las más de seis mil enfermedades raras eran investigadas por la falta de formación, el poco atractivo comercial o la escasez de recursos.
Datos más recientes, del 2021, hablan de que los retos en la investigación van dirigidos a las nuevas tecnologías “ómicas”, al acceso a grandes bases de datos o a las terapias avanzadas, como la génica.
Esperanzadoras son también las técnicas de big data sanitario y la inteligencia artificial, que permiten la creación de algoritmos dirigidos a una detección, diagnóstico y tratamiento más exactos.
