Trixomía sexual: el síndrome del superhombre

Para conocer estas y otras anomalías de los cromosomas sexuales y sus consecuencias hemos hablado con la doctora Carmen Rubio, responsable del programa de Diagnóstico Genético Preimplantacional para anomalías cromosómicas en IGENOMIX .

Todas las personas debemos tener dos cromosomas sexuales, en las mujeres es XX y en los hombres XY. Pero hay veces que se producen fallos durante la gestación y dan como resultado anomalías ligadas a los cromosomas sexuales, lo que que conlleva dificultades de procreación y/o aprendizaje, entre otros.

Así nos encontramos con hombres que portan una Y extra (XYY), son los que padecen el ya citado síndrome del superhombre, o con lo contrario,  hombres que portan dos X y una Y (XXY), y que padecen el llamado síndrome de Klinefelter.

En las mujeres se da el síndrome de Turner y se produce cuando solo se tiene un cromosoma X, en lugar de dos, o el síndrome de la triple XXX.

Sindrome del Superhombre: Este síndrome y sus posibles consecuencias se ha vertido mucha literatura, y se han relacionado las conductas criminales con los XYY, relación que la literatura y series criminales televisivas se encargaron de expandir.

Sindrome de klinefleter: Este síndrome lo padecen aquellos varones cuyos cromosomas sexuales se componen de dos X y una Y (XXY).Si el síndrome es puro, es decir cuando todas las células de su cuerpo portan XXY.
Estos varones son incapaces de producir espermatozoides y por lo tanto son estériles.

Sindrome de turner: Este síndrome lo padecen sólo las mujeres, y en este caso no se da por exceso de cromosomas sino por defecto, así las afectadas por este síndrome sólo poseen una X.

Si se trata de un Turner puro, las afectadas, según la especialista, tienen corta estatura, cuello ancho, son más cuadraditas y arrastran déficits de aprendizaje: les cuesta más estudiar, y no suelen completar la secundaria.

Pero puede ocurrir también que sólo un porcentaje pequeño de las células de una mujer tenga esta ausencia del cromosoma X.

Sindrome de la triple XXX: Este síndrome afecta a las mujeres, y sucede cuando hay un X adicional.
Los expertos señalan que se puede dar retraso del habla y de las habilidades motoras, aunque la inteligencia es normal.

No afecta a la fertilidad.

Es hereditario y afecta tanto a mujeres como hombres, pero con mayor prevalencia en estos últimos y se debe a una mutación que afecta a una región concreta del cromosoma X. 

Es la causa más frecuente hereditaria de la discapacidad intelectual, que se manifiesta en diferentes grados.