Algoritmos de la inteligencia artificial discrimina a las poblaciones mestizas al diagnosticar enfermedades raras
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Investigadores españoles descubrieron que los algoritmos de la inteligencia artificial discriminan a las poblaciones que son mestizas al diagnosticarlas con enfermedades raras y no integran la diversidad humana actual
Barcelona- El estudio, que fue liderado por la profesora de la Universidad de Barcelona (UB) Neus Martínez-Abadías, y que contó con el apoyo de la Universidad Icesi de Colombia y la Universidad Ramon Llull fue publicado en la revista ‘Scientific Reports’.
Esta investigación revela que existe un sesgo en estos algoritmos al momento de diagnosticar síndromes genéticos y enfermedades minoritarias mediante biomarcadores faciales que, en opinión de los investigadores, están optimizados pensando en poblaciones europeas, siendo menos precisos en poblaciones mestizas.
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De a cuerdo con este estudio, hasta el 40 % de las enfermedades raras presentan alteraciones faciales que posibilitan poder diferenciar algunas patologías que ayudan a establecer un primer diagnóstico y, habitualmente, la evaluación visual y el uso de algunas medidas antropométricas clásicas facilitan poder dar un primer diagnóstico clínico de los trastornos raros.
Esta es razón por la que los investigadores exhortan a que se incorporen poblaciones con ascendencia amerindia, africana, asiática y europea en los algoritmos creados por la IA, este es un hecho “decisivo para mejorar los métodos diagnósticos de los trastornos raros”, según se indica en el artículo publicado en la revista científica.
Con el objetivo de abordar esta cuestión, el equipo evaluó los fenotipos faciales asociados a cuatro síndromes genéticos: el síndrome de Down (SD), el síndrome de Morquio (SM), el síndrome de Noonan (SN) y la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), en una población colombiana con personas que presentaban una gran variedad de mestizaje y ascendencia genética.
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Para lograr evaluar cuantitativamente estas características faciales asociadas a cada síndrome, fueron registradas las coordenadas cartesianas de 18 puntos de referencia faciales en imágenes frontales 2D, de una muestra de 51 personas diagnosticadas con estos síndromes y 79 personas control.
Según los resultados encontrados por los investigadores, las personas diagnosticadas con SD y SM presentaban las dismorfologías faciales más severas, con el 58.2 % y el 65.4 % de los rasgos faciales significativamente distintos respecto a la población control.
Por otra parte, el fenotipo fue más leve en la SN (47,7 %) y no significativo en la NF1 (11,4 %), además la precisión diagnóstica del algoritmo automático de aprendizaje profundo empleado en el estudio fue muy alta en el caso del SD, moderada en la SN y muy baja (inferior al 10 %) en la SM y la NF1, según describen los investigadores.
Por su parte, Luís Miguel Echeverry, estudiante de doctorado en Biomedicina en la UB, explicó que “por lo general, los rasgos observados coincidían con los rasgos descritos en la literatura basados en poblaciones europeas y, sin embargo, se detectaron rasgos específicos de la población colombiana para cada síndrome”.
En contraste con una muestra europea, el estudio evidenció que, si bien la precisión diagnóstica para el SD era del 100 % en ambas poblaciones, la variación de similitud facial media entre personas diagnosticadas con este síndrome y el modelo del algoritmo automático era significativamente mayor en la muestra colombiana.
Con información de la Agencia EFE.
