Día Mundial de las Enfermedades raras, desafíos en el diagnóstico de estas enfermedades en México

CIUDAD DE MÉXICO- Por otra parte, la Universidad Autónoma de México (UNAM), estima que en México hay 8 millones de personas con enfermedades raras.

“Es importante tener un censo actualizado porque eso nos permite poder actuar con el tratamiento a tiempo, pero para poder tener acceso a ese tipo de medicamentos, sobre todo a nivel público, se necesita saber cuántos pacientes padecen ciertas enfermedades”, explicó a la Agencia de Noticias EFE Monsalve.

TE PUEDE INTERESAR: Enfermedades raras: se lucha mucho, se sabe poco y siguen apareciendo casos en Coahuila

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la especialista y gerente médica de Hematología y Salud Femenina en Astellas Pharma, indicó que no actualmente no existe una definición internacional unánime en relación con el umbral estadístico bajo el que un padecimiento se considera raro, no obstante, en México se considera así cuando una enfermeddad afecta a no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes.

Otra de las característica de estas enfermedades, es que son males crónicos, graves, incapacitantes y progresivos.

Así también, explicó Monsalve, en el mundo se han podido identificado más de 8,000 enfermedades raras, sin embargo, “lamentablemente son muy pocas las que pueden ser identificadas fácilmente y también son muy pocas las que tienen acceso al tratamiento”, detalla la especialista.

23 ENFERMEDADES RARAS EN MÉXICO

Actualmente, en México se reconocen que existen un total de 23 enfermedades raras, entre ellas; el síndrome de Turner, espina bífida, fibrosis quística, enfermedad de Pompe, hemofilia, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria.

Entre el 85% y 90% de las enfermedades raras, prosigue Monsalve, son serias, dibido a su gran impacto psicológico y emocional, además de que ponen en peligro la vida, y están presentes a cualquier edad.

Ante esta situación, Monsalve consideró que es escencial concientizar sobre estos males, ya que es primordial garantizar un acceso justo a la salud, en el que esté incluido un diagnóstico temprano, así como tratamientos que mejoren la calidad de vida del paciente.

“Por eso es la importancia de hacer conciencia para que puedan ser identificadas a cualquier nivel de atención de salud y puedan ser tratadas”, acotó la especialista.

PACIENTES CON UNA CALIDAD DE VIDA DETERIORADA

Monsalve, expresó a EFE, que en muchas veces los pacientes viven sin tener diagnóstico lo que deriva a que fallecezcan por la enfermedad.

“Son pacientes que tienen una calidad de vida muy deteriorada, a los que se les acortan sus años de vida por no estar diagnosticados en el momento preciso y no ser tratados adecuadamente”, comentó la especialista a EFE.

TE PUEDE INTERESAR: Síndrome MELAS una enfermedad sin cura hasta ahora, científicos esperan crear medicamentos usando células de los pacientes

Monsalve, señaló que si bien en 2021 existió una iniciativa para hacer un censo de enfermedades raras y así poder facilitar la atención de la salud en México, no hubo continuidad, aunque asociaciones de pacientes pudieron organizarse con el propósito de buscar que mejore la situación.

ACCESO A LOS TRATAMIENTOS

Monsalve, resaltó que el reto es que el paciente tenga acceso a tratamientos.

“A veces los tratamientos más nuevos que hay en Estados Unidos tienen que pasar hasta cinco años para ser aprobados en México y una vez aprobados también hay que garantizar el tratamiento al paciente”, finalizó Monsalve.

DESAFÍOS EN EL DIAGNÓSTICO DE ESTAS ENFERMEDADES EN MÉXICO

De acuerdo con un artículo publicado en EL Economista, el pasado 17 de Febrero de 2024, especialistas señalan que en México se ha logrado detectar por lo menos 7 mil enfermedades raras, de las cuales afectan a 5 de cada 10 mil habitantes y que el 80% de estas enfermedades tiene origen genético.

Jorge Meléndez Zajgla, director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), precisó que uno de los principales retos en este tipo de enfermedades es el diagnóstico inicial, el cual es complicado y evidencia el atraso que existe en el país en cuanto al manejo de estos padecimientos.

“Las enfermedades raras conllevan investigación y manejo, porque se conocen poco”, señaló Meléndez Zajgla.

En este sentido, indica El Economista, el director del INMEGEN detalló que en el mundo, aún con estudios genómicos, solo se logra hacer el diagnóstico de entre 20 y 55% de los pacientes. Desde hace algunos años, en el INMEGEN, precisó Meléndez Zajgla, se realizan análisis de exoma simultáneo de los 23 mil genes humanos.

“Se usan para casos que no tienen diagnóstico y aplicamos una aproximación genómica”, afirmó Meléndez Zajgla al diario.

Por su parte, Jesús Navarro Torres, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, indicó a El Economista, que 60% de los pacientes son infantes, y que alrededor de un 80% no llega a los 5 años de vida. “Son atendidos, pero sin diagnóstico, exponiéndolos a medicamentos y cirugías que muchas veces no les sirven”, lamentó Navarro Torres.

Por lo que el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, acetúa que una necesidad en México es conocer la magnitud del problema. “Desconocemos con cuántas enfermedades raras convivimos, en qué edades aparecen y cómo se pueden diagnosticar”, Navarro Torres yprosigue explicando que “tampoco hay una guía u hoja de ruta para los médicos de primer contacto, quienes no las detectan y que necesitarían saber hacia dónde dirigirlos”.

Por otra parte, el responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), Juan Carlos Zenteno Ruiz, que estáadscrita a la Facultad de Medicina de la UNAM, mencionó a El Economista, que una de cada 10 personas de la población general presenta una enfermedad rara, esto es 400 millones individuos.

Asimismo, señaló el promedio para conseguir un diagnóstico es de 8 años, esto se conoce como la “odisea diagnóstica”, esto implica que el paciente consultó a igual número de especialistas médicos; y que además, por lo menos 3 de estos diagnósticos son erróneos.

UNA NUEVA TERAPIA

El pasado 16 de febrero expertos mexicanos presentaron una nueva terapia para la enfermedad rara de psoriasis pustulosa

“Es una enfermedad inflamatoria que causa un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y que los condena a una vida de dolor, incapacidad, hospitalización y riesgo de muerte”, explicó enla dermatóloga Guadalupe Villanueva, fundadora e investigadora del Centro de Atención en Enfermedades Inflamatorias (Catei).

La psoriasis pustulosa generalizada, continúa Villanueva, es un padecimiento que se caracteriza por brotes repentinos e intermitentes de pústulas dolorosas no contagiosas por todo el cuerpo y cuya permanencia se mantiene por días o semanas.

Entre los principales síntomas de este padecimiento están el ardor, enrojecimiento, dolor, sensación de quemazón y agrietamiento de la piel.

Así también, señala la especialista, puede acompañarse de fiebre, dolor de cabeza, debilidad muscular y cansancio extremo.

“Los brotes pueden provocar complicaciones capaces de comprometer la vida, como dificultad respiratoria aguda, insuficiencia cardíaca, falla renal y sepsis (respuesta inmunitaria extrema a una infección), las cuales requieren atención de emergencia”, deatalló Villanueva.

Si bien, no hay datos específicos de su incidencia en México, se calcula que a nivel mundial ocurre de 0.27 a 4.6 personas por cada 10.000, sin embargo muchos ignoran que la padecen porque es común que se confunda con una infección.

“Es por ello que el diagnóstico sigue siendo un reto pues se requiere que un patólogo especializado dé el diagnóstico para actuar de forma óptima”, afirmó Villanueva.

Este padecimiento, que se presenta comúnmente alrededor de los 40 años, tiendo una mayor prevalencia en las mujeres y durante el embarazo, aunque el dermatólogo Luis Gerardo Vega comentó que hay pacientes diagnosticados desde los 25 años.

“El problema es que se da un diagnóstico tardío, cuando los pacientes tienen más de uno o dos años con la enfermedad”, afirmó Vega.

Además, iindica Vega, un problema que afrontan los pacientes con esta enfermedad es el rechazo y la estigmatización, pues la gente no comprende su dolor ni su apariencia.

“Tenemos pacientes con depresión, frustración y hasta varios intentos de suicidio”, acentuó el especialista.

Teniendo en cuenta este contexto, los expertos dieron a conocer que la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) dio luz verde en noviembre pasado a la primera terapia en México para los brotes agudos de esta enfermedad, que podría estar disponible en el sector público en el mes julio.

“Se trata de un anticuerpo monoclonal selectivo que bloquea la activación del receptor de la interleucina-36 (IL-36R), vía de señalización del sistema inmunológico implicado en el desarrollo de enfermedades autoinflamatorias como la psoriasis pustulosa generalizada”, explicó Guillermina Muñoz, directora médica de Boehringer Ingelheim México.

Este nuevo medicamento, además de aminorar el dolor y las molestias asociadas a la enfermedad, también reduce el riesgo de complicaciones.

Por último, Muñoz resaltó que debido a que existe un subdiagnóstico de la enfermedad, se retrasa la atención de los pacientes por lo que es escencial tanto la educación médica, como la comprensión del padecimiento con el objtivo de promover un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno.

Con información de Forbes México/EL Economista/Agencia EFE.