Aniridia, una enfermedad rara que produce fotofobia

La pupila es ese punto negro que tenemos en el centro del ojo. Se trata de un espacio vacío, un agujero, que deja pasar la luz hacia el interior del globo ocular. Por su parte, el iris, es la membrana coloreada que rodea la pupila. Cuando hay mucha luz, el iris se expande para hacer la pupila más pequeña y dejar pasar menos luz. Por el contrario, en entornos oscuros, el iris se contrae para que la pupila sea más grande y pueda entrar más luz.

Algunas personas nacen sin iris o sin parte de él. Esta enfermedad se llama aniridia y, por lo general, se tiene en los dos ojos. La ausencia de iris produce fotofobia, ya que no se puede regular la cantidad de luz que pasa a través de la pupila. 

POSIBLES AFECCIONES RELACIONADAS

Pero, además, ya sea desde el momento del nacimiento o a lo largo de la vida, las personas con aniridia presentan otras patologías visuales como “cataratas, glaucoma, degeneración corneal, subluxación de cristalino, hipoplasia foveal, nistagmus de fijación, estrabismo, ptosis parpebral, ojo seco, etc.”, señala la Asociación Española de Aniridia.

Esta entidad subraya que esas personas presentan un resto visual reducido que puede deteriorarse como consecuencia de las alteraciones que pueden ir apareciendo a lo largo de los años en los ojos. 

“Está en manos del propio niño y de su entorno seguir las indicaciones de los profesionales sanitarios y cumplir los tratamientos indicados en los momentos en que sea preciso por la aparición de alguna de estas alteraciones. A mayor cuidado y atención, mayor garantía de calidad de vida y de conservar el resto visual con el que se ha nacido”, apunta.

No obstante, la anrididia, además de venir acompañada de patologías como cataratas o glaucoma puede presentarse unida a otras “más importantes pero más excepcionales, como afecciones renales o retraso mental, entre otras”, indica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Así, la aniridia puede darse junto con un tumor en el riñón llamado tumor de Wilms o nefroblastoma. 

La Asociación Americana de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo (AAPOS, por sus siglas en inglés) explica que el síndrome de WAGR consiste en tumor de Wilms, anirida, alteraciones genitourinarias y retraso mental. 

Por su parte, el síndrome Gillespie es una combinación de aniridia, retraso mental y problemas de coordinación de movimientos (ataxia).

La Asociación Española de Aniridia recomienda que, en cuanto un niño reciba un diagnóstico de aniridia, se le realice un estudio genético para comprobar su predisposición a padecer tumor de Wilms, algo que puede realizarse con una extracción de sangre. 

Además, esta entidad subraya que los niños con aniridia deberían someterse a controles hasta los 6 u 8 años. “Los controles no son agresivos pues consisten en ecografías renales con una frecuencia no mayor de tres meses”, apuntan.

HEREDITARIA Y ESPORÁDICA

La aniridia se considera una enfermedad rara. Atendiendo a la información de Orphanet, la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, su incidencia anual se estima en un caso por cada entre 64,000 y 96,000 nacimientos. 

Está causada por una mutación del gen PAX 6, responsable de la formación del globo ocular durante la gestación. 

Es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica dominante, es decir, si uno de los padres la tiene, cada uno de los hijos tiene un 50% de probabilidades de tenerla. 

No obstante, también puede nacer un niño con aniridia sin que haya antecedentes de esta enfermedad en la familia. Es lo que se conoce como un caso esporádico o de novo. 

Según datos de Orphanet, aproximadamente dos tercios de los niños con aniridia tienen a alguno de sus padres afectados y un tercio de los casos se produce de forma esporádica.

La Asociación Americana de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo manifiesta que los niños con aniridia necesitan revisiones oculares periódicas para evaluar su visión y detectar patologías como el glaucoma o las cataratas. “El tratamiento habitual para el glaucoma consiste en gotas oculares, aunque también puede requerir cirugía”, aclara.

La cirugía para tratar las cataratas consiste en la extirpación del cristalino cuando ya está muy opaco debido a esta patología. 

En los casos de personas con aniridia, dicha intervención suele aprovecharse para colocar una lente que hace las veces de cristalino y que, además, lleva un iris artificial. 

“No proporciona mayor agudeza visual, pero puede ofrecer más comodidad a la persona con aniridia. La colocación de este tipo de lentes tiene potenciales efectos secundarios, por lo que será el oftalmólogo junto al propio paciente, quien valore los pros y contras de llevar a cabo dicha intervención”, manifiesta la Sociedad Española de Aniridia.

Esta entidad recuerda que la aniridia como tal no se cura ni se trata, sino que se controlan y tratan aquellas alteraciones oculares asociadas que van apareciendo a lo largo de la vida. 

“Son tratamientos paliativos, que controlan la evolución negativa de dichas alteraciones. Frenan y controlan el deterioro del resto visual para conseguir, en la medida de lo posible, una buena calidad de vida”, concluyen.

DESTACADOS:

+ Según datos de Orphanet, aproximadamente dos tercios de los niños con aniridia tienen a alguno de sus padres afectados y un tercio de los casos se produce de forma esporádica.

+ La Asociación Española de Aniridia recomienda que, en cuanto un niño reciba un diagnóstico de aniridia, se le realice un estudio genético para comprobar su predisposición a padecer tumor de Wilms.

+ Esta entidad recuerda que la aniridia como tal no se cura ni se trata, sino que se controlan y tratan aquellas alteraciones oculares asociadas que van apareciendo a lo largo de la vida.

Por Purificación León EFE/Reportajes