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Los datos de las 14 personas con mutaciones en el gen SNCA se compararon con 65 pacientes con enfermedad de Parkinson no genética y 25 voluntarios sanos

La enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno neurodegenerativo más común, después de la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad se caracteriza por movimientos y problemas cognitivos, pero se sabe que se establece en el cerebro mucho tiempo antes de que se diagnostique a los pacientes. Estudiar las etapas iniciales cruciales de la enfermedad, cuando el tratamiento podría ralentizar su progreso, es un gran desafío.

El nuevo estudio, financiado por la Fundación Lily Safra, proporciona la primera evidencia de un papel central para la serotonina química del cerebro en las etapas más tempranas del Parkinson. Los resultados sugieren que los cambios en el sistema de serotonina podrían actuar como una señal de alerta temprana clave para la enfermedad. 

El investigador jefe, Profesor Marios Politis, Profesor Lily Safra de Neurología y Neuroimágenes en el Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia (IoPPN), dice: "La enfermedad de Parkinson se ha pensado tradicionalmente que se debe a un daño en el sistema de dopamina, pero demostramos que Los cambios en el sistema de serotonina son lo primero, y ocurren muchos años antes de que los pacientes comiencen a mostrar síntomas. Nuestros resultados sugieren que la detección temprana de cambios en el sistema de serotonina podría abrir las puertas al desarrollo de nuevas terapias para frenar y, en última instancia, prevenir la progresión de la enfermedad de Parkinson '. 

Las personas con enfermedad de Parkinson tienen una acumulación de la proteína α-sinucleína en el cerebro. Si bien no hay una causa clara para la mayoría de las personas, una minoría de los casos son causados ​​por mutaciones genéticas. Las personas con mutaciones en el gen de la α-sinucleína (SNCA) son extremadamente raras, pero es casi seguro que desarrollen la enfermedad de Parkinson durante su vida, lo que las hace ideales para estudiar la serie de eventos biológicos que llevan a la enfermedad de Parkinson.

 

La mutación genética SNCA se origina en aldeas del norte del Peloponeso en Grecia y también se puede encontrar en personas que emigraron a regiones cercanas en Italia. Durante dos años, los investigadores identificaron a 14 personas con la mutación del gen SNCA de Grecia e Italia y las trasladaron a Londres para realizar imágenes clínicas y evaluaciones clínicas. La mitad de los participantes no habían comenzado a mostrar ningún síntoma de Parkinson. 

Los datos de las 14 personas con mutaciones en el gen SNCA se compararon con 65 pacientes con enfermedad de Parkinson no genética y 25 voluntarios sanos. Los investigadores encontraron que el sistema de serotonina comienza a funcionar mal en las personas con Parkinson antes de que se presenten los síntomas que afectan el movimiento y antes de los primeros cambios en el sistema de dopamina.

La primera autora, Heather Wilson, de la IoPPN, dice: "Encontramos que la función de la serotonina era un marcador excelente de lo avanzada que se ha vuelto la enfermedad de Parkinson. Fundamentalmente, encontramos cambios detectables en el sistema de serotonina entre los pacientes que aún no se habían diagnosticado. Por lo tanto, las imágenes cerebrales del sistema de serotonina podrían convertirse en una herramienta valiosa para detectar personas con riesgo de contraer la enfermedad de Parkinson, controlar su progresión y ayudar con el desarrollo de nuevos tratamientos.

La Dra. Beckie Port, Directora de Investigación del Parkinson en el Reino Unido, dice: "Este es uno de los primeros estudios que sugiere que los cambios en la señalización de la serotonina pueden ser una consecuencia temprana de la enfermedad de Parkinson. Detectar los cambios que están ocurriendo en el cerebro en estas primeras etapas es una brecha crucial en la investigación de Parkinson en este momento. Detectar la condición antes y poder monitorear su progresión ayudaría al descubrimiento de nuevos y mejores tratamientos que podrían retardar la pérdida de células cerebrales en la enfermedad de Parkinson. Se necesita más investigación para comprender completamente la importancia de este descubrimiento, pero si es capaz de desbloquear una herramienta para medir y monitorear cómo se desarrolla el Parkinson, podría cambiar innumerables vidas ".