¿Cómo la Inteligencia artificial puede ayudar tratar las enfermedades raras?

La inteligencia artificial o IA, cuyo día internacional se celebra el 16 de julio, impulsa avances de manera incesante en todos los campos del conocimiento, incluida la medicina, donde esta tecnología cobra un creciente protagonismo en las áreas del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y lesiones.

Una de las ramas más recientes e innovadoras de la IA, el ‘aprendizaje federado’, está abriendo una nueva era en el abordaje de las enfermedades raras, así denominadas porque son poco frecuentes en comparación con otras patologías masivas.

EL TESTIMONIO DE DOS MADRES

”Cuando los tratamientos se complican, el miedo se instala y las respuestas dejan de existir, el amor (de una madre y un padre, de hermanos, amigos y profesionales sanitarios) aparece como el único espacio seguro y una herramienta de resistencia frente a la adversidad”, señala Xènia Cid en su libro ‘A vivir lo aprendí de ti’ con el que rinde homenaje a su hijo Arnau, que murió, tras una dura batalla contra una enfermedad rara, la anemia de Fanconi.

Cuando Céline Rodríguez Limón recibió el diagnóstico de su hijo Marc (el síndrome de Haddad, enfermedad rara que lo obligó a dormir conectado a un respirador) su mundo cambió para siempre. Dejó de ser ella para convertirse en ‘la mamá de Marc’, enfrentándose a una compleja realidad hospitalaria y a los desafíos administrativos y emocionales de cuidar a un niño con una condición crónica, según explica en su libro ‘Vivir sin aire’.

Los testimonios escritos de estas madres aportan dos miradas profundamente humanas al impacto que tienen en las familias y la sociedad, las ‘enfermedades raras’ o poco frecuentes (ER), aportando una luz de esperanza para quienes están transitando por unas circunstancias parecidas y un bálsamo sanador para quienes buscan la manera de atravesar el duelo que implican.

EL VIAJE DE LOS “ALGORITMOS NÓMADAS”

Gracias a una herramienta de inteligencia artificial (IA) denominada ‘aprendizaje federado’, las familias de las niñas y niños afectados, así como los médicos que diagnostican y tratan estos casos, dejarán de estar tan solos y aislados como hasta ahora, al disponer de una tecnología que rompe barreras al permitir que se comparta con rapidez el conocimiento científico y clínico que está en silos separados y dispersos por el mundo.

El ‘aprendizaje federado’, sistema en el que “los datos no viajan, sino que viaja el algoritmo”, marcan el fin del aislamiento de las enfermedades raras, según explica Alba Garrido López, ingeniera biomédica e investigadora predoctoral en Tecnologías y Sistemas de Comunicaciones, Universidad Politécnica de Madrid, UPM.

Alba Garrido ha recibido en 2026 el Primer Premio en la VI Edición del Premio Luis Felipe Torrente de Divulgación sobre Medicina y Salud convocado por The Conversation España y la Fundación Lilly por su artículo ‘Algoritmos nómadas: el fin del aislamiento de las enfermedades raras’.

ENFERMEDADES INFRECUENTES: PARADOJA Y PUZLE

Una enfermedad específica es considerada como rara o poco frecuente, cuando afecta a un número limitado de personas, concretamente a menos de 5 por cada 10 mil habitantes, explican desde la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.

Pero explican que son muchas las personas que conviven con ellas, más de 300 millones en el mundo, ya que se calcula que existen más de 7 mil enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6,417 según Orphanet, base de datos de enfermedades raras y medicamentos huérfano.

“Esta paradoja es el corazón del problema: los pacientes son muchos, pero están tan dispersos que el conocimiento sobre ellos permanece fragmentado. Las ER cargan con una ‘triple condena’, en materia de diagnóstico, dinero y datos, que bloquea el progreso médico”, señala Garrido.

El 57 % de los pacientes sufre una demora diagnóstica superior al año, tiempo en el que el impacto psicosocial sobre el paciente y su familia se agrava profundamente ante la falta de respuestas, mientras que los ‘medicamentos huérfanos’ (destinados a pocos pacientes), rara vez son rentables para el mercado farmacéutico, dejando a miles de patologías sin investigación activa, explica.

A esto se añade que el conocimiento médico está encerrado en silos: “un hospital en Madrid ha visto dos casos; otro en Tokio, tres. Cada centro posee una pieza vital del puzle, pero ninguna es suficiente por sí sola para entrenar a una inteligencia artificial”, según explica Garrido en su artículo premiado.

APRENDIZAJE FEDERADO MEDIANTE IA

“Hasta ahora, la solución lógica era ‘juntar los datos’. Pero los datos de un historial clínico, la información más íntima que poseemos, por razones éticas y legales, no pueden (ni deben) circular libremente. El resultado es que el conocimiento se queda aislado”, añade.

Para esta investigadora la respuesta radica en invertir la lógica tradicional: en lugar de llevar los datos al algoritmo informático (secuencia de instrucciones precisas y ordenadas que se siguen paso a paso para resolver un problema o realizar una tarea específica), “llevamos el algoritmo a los datos”, señala.

“Esta técnica, denominada ‘aprendizaje federado’, permite que un modelo de IA ‘viaje’ a cada hospital, aprenda localmente de sus historiales y regrese a una sede central llevando consigo únicamente parámetros matemáticos. Se trata de patrones, no nombres (de pacientes); tendencias, y no fechas”, puntualiza.

Para dar una idea de este método, Garrido explica que “es como si cien investigadores estudiaran en bibliotecas distintas de todo el mundo: ninguno saca un solo libro, pero todos comparten sus notas finales para escribir un manual común”.

“Esta arquitectura ya no es teórica. Modelos federados han demostrado alcanzar hasta el 99 % de la eficacia de aquellos entrenados con datos centralizados”, enfatiza.

ROMPIENDO EL AISLAMIENTO DE LA ER

En España, la lucha contra el aislamiento de estos datos tiene un referente: Julián Isla, ingeniero y padre de un niño con una enfermedad rara, que vivió la ‘odisea del diagnóstico’ y entendió que la informática es el aliado perfecto, ya que diagnosticar estas patologías requiere analizar cantidades masivas de síntomas que superan la capacidad humana, según Garrido.

De esa urgencia nació la Fundación 29 y herramientas como DxGPT, de Diagnóstico Médico y cuidado del paciente con IA, que ya utilizan más de 6 mil médicos en Madrid para navegar por la complejidad de lo desconocido.

Garrido explica que, si iniciativas como la de Isla abrieron el camino al demostrar el potencial de la IA en la nube, el ‘aprendizaje federado’ propone ahora una infraestructura definitiva para el sistema sanitario, en que la IA se convierte, con respeto a la privacidad, en un copiloto que guía al médico cuando los síntomas no encajan en ningún manual conocido.

DEMOCRATIZACIÓN DE LA ESCELENCIA CLÍNICA

El ‘aprendizaje federado’ actúa como un democratizador de la inteligencia médica: permite que un hospital comarcal aporte sus escasos casos a un modelo global sin ceder la soberanía sobre sus datos y, a cambio, recibe una herramienta enriquecida con la experiencia de instituciones de élite de todo el mundo. Así, la excelencia clínica deja de ser un privilegio geográfico, enfatiza.

Explica que la meta es que, cuando un médico se enfrente a una ER, no tenga que recurrir a una búsqueda desesperada en navegadores genéricos.

Mediante esta tecnología “un pediatra que detecta un síntoma inusual, introduce su caso en un modelo federado y el sistema lanza un aviso: “he detectado patrones clínicos similares en la red global. Considera analizar este marcador genético”, señala.

La IA dota al médico de una memoria global compartida, compaginando la privacidad, que es derecho, con el acceso al conocimiento, que es una cuestión de supervivencia. Los datos se quedan en casa para proteger al paciente; el conocimiento viaja por el mundo para salvarlo, destaca la investigadora de la UPM.

OTRAS INICIATIVAS EN CURSO

”Uno de los principales desafíos de las enfermedades raras es que los datos están muy dispersos entre hospitales y, además, cada centro dispone de un número reducido de casos”, señala Alba Garrido en declaraciones a EFE.

Destaca que “el aprendizaje federado se está consolidando como una de las tecnologías más prometedoras para superar esta limitación, ya que permite entrenar modelos de inteligencia artificial de forma colaborativa sin que los datos de los pacientes tengan que salir de su centro de origen”.

“En lugar de compartir la información clínica, cada hospital entrena el modelo de manera local y solo comparte los parámetros necesarios para mejorar el modelo global”, asevera esta investigadora.

Añade que “al igual que la Fundación 29 y DxGPT están impulsando este enfoque en España, en Europa destacan iniciativas como SYNTHEMA”.

Estas iniciativas “emplean aprendizaje federado para conectar datos clínicos y genómicos de hospitales de distintos países con el objetivo de mejorar el diagnóstico y la investigación en enfermedades raras sin que la información sensible abandone los centros sanitarios”, concluye Garrido.

DESTACADOS:

- Las enfermedades poco frecuentes (ER) afectan a menos de 5 por cada 10 mil habitantes, pero son muchas las personas que conviven con ellas, más de 300 millones en el mundo, ya que existen más de 7 mil enfermedades de este tipo, según la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.

- El ‘aprendizaje federado’ permite que un hospital comarcal aporte sus escasos casos de ER a un modelo global y reciba una herramienta enriquecida con la experiencia de instituciones de élite de todo el mundo. Así, la excelencia clínica deja de ser un privilegio geográfico, explica la investigadora Alba Garrido.

- Los testimonios de Céline Rodríguez Limón, cuyo hijo Marc sufrió el síndrome de Haddad, y Xènia Cid, madre de Arnau, niño que tuvo anemia de Fanconi, ofrecen dos miradas marcadas por el dolor y la incertidumbre, pero a la vez esperanzadoras y sanadoras, sobre el impacto de las ER en las familias.

Por Pablo Gutman EFE-Reportajes.