El Síndrome de Stickler

El Síndrome de Stickler es una de esas enfermedades clasificadas como “rara”. Aunque el doctor Juan Carlos Robledillo, médico reumatólogo del Hospital Niño Jesús, cree que es posible “que exista más de lo que pensamos”, pues está poco diagnosticada. El experto nos hace a continuación una radiografía médica del síndrome en todas sus dimensiones, para poder comprender mejor el testimonio de los afectados que contarán próximamente en EFESalud sus historias de lucha y esperanza.

Se trata de una “enfermedad genética progresiva que afecta al colágeno”, explica el experto. El colágeno “es una proteína que está en la mayor parte de nuestro tejido conectivo”, resultando fundamental. El problema es que cuando se altera la síntesis de la formación del colágeno pueden verse afectadas las articulaciones, huesos, los órganos de los sentidos (puesto que afecta a ojos, audición); además de poder afectar también a la estética facial provocando malformaciones, es decir, alteraciones faciales.

El especialista señala que también es frecuente “la displasia, el desprendimiento de retina en gente joven, problemas de audición o malformaciones en el paladar (paladar hendido, fisura palatina o campanilla bífida)”. Síntomas de alarma que hacen sospechar que se está ante la enfermedad.

Por tanto, “de forma característica suele provocar degeneración de las articulaciones, artrosisprecoz en la primera década de la vida y alteraciones en los sentidos fundamentalmentemiopía magna (alta)”. Síntomas a los que cualquier especialista debe atender para pensar en el síndrome como una posibilidad.

Una miopía muy alta en un niño, una malformación en el paladar, mucha flexibilidad, fenómeno de artrosis o degeneración de los huesos precoz te hace pensar que puede ser Stickler”, señala el especialista, apuntando que el problema es que “es muy poco diagnosticada porque no se piensa en ella”. Una falta de conocimiento que pasa factura.

Cura, hoy por hoy, no hay. Lo que existe es un tratamiento paliativo de las distintas afecciones. Para ello, es necesario un seguimiento estrecho y multidisciplinar “en el que intervienen varios profesionales atentos a las expresiones del síndrome para tratarlas”. En función de los síntomas hay diversos tratamientos: médicos, quirúrgicos, etc.

Estar alerta y atender a las posibles complicaciones y manifestaciones de la enfermedad es fundamental, pues se pueden llegar a prevenir o reducir daños. El doctor pone como ejemplo el desprendimiento de retina en niños, algo común en el síndrome, pues “si se diagnostica un Stickler que aún no tenga desprendimiento de retina se le puede fijar la misma para que no se desprenda”.

La investigación se centra en el terreno genético y molecular.