Keira fue diagnosticada con el síndrome de Sanfilippo, conoce esta condición genética
COMPARTIR
TEMAS
El síndrome es causado por una deficiencia de la enzima, lo que significa que Keira no puede descomponer los productos de desecho en su cerebro y otras partes de su cuerpo
El Papá David Esposito, de 42 años, y su esposa, Elise Esposito, de 43 años, fueron devastados en septiembre de 2015 cuando a su hija Keira, ahora de ocho años, le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo, una rara afección genética que causa daño cerebral mortal.
El síndrome es causado por una deficiencia de la enzima, lo que significa que Keira no puede descomponer los productos de desecho en su cerebro y otras partes de su cuerpo.
Tristemente, el 70 por ciento de los niños con Sanfilippo mueren antes de cumplir los quince años, una realidad que los padres de Keira, David, un consultor de tecnología, y Elise, una psicóloga, enfrentan todos los días.
Una vez que pudo comunicarse con sus padres, el vocabulario de Keira se ha deteriorado en los años posteriores a su diagnóstico, lo que significa que ya no puede hablar y tiene un nivel cognitivo de seis a doce meses de edad.
En marzo de 2017, la familia se mudó de Charleston, Virginia Occidental, a Charlotte, Carolina del Norte, donde ahora viven, para buscar una mejor atención médica para su hija.
¿Qué es el síndrome de Sanfilippo? Es una enfermedad hereditaria cuya causa es la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas de las célula necesaria para descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.
Debido a este fallo genético, el material que debería descomponer (heparán sulfato) se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.
Lo desconcertante del Síndrome de Sanfilippo es que sus síntomas no son fácilmente identificables, por tanto pueden confundirse con otros trastornos como el de déficit de atención (TDA), al haber hiperactividad, y dificultad en el aprendizaje.
Por lo general, en los primeros años el crecimiento del niño es normal. Puede haber algunos signos como una ligera hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado), caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica, pero nada demasiado notorio.
La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y los seis años de edad, y en España, se diagnostican entre 5 y 7 casos nuevos cada año.
Síntomas del Síndrome de Sanfilippo
Agresividad
Hiperactividad y trastornos de conducta
Trastornos del sueño (dificultad para conciliar el sueño, habla dormido)
Cambios bruscos del estado de ánimo
Dificultad en el aprendizaje del lenguaje
Diarrea crónica
Infecciones respiratorias
Puede haber problemas para aprender a caminar y de equiilibro, rigidez en las articulaciones (no se extienden por completo)
Labios y cejas gruesos y rasgos faciales toscos
Cuando se sospecha que el niño puede padecer el Síndrome de Sanfilippo (llamado así por el científico que lo descubrió) se realiza una prueba de orina en busca de altas concentraciones de heparán sulfato, la sustancia que se acumula anormalmente en las células.
Si se confirma la prueba, se realiza un análisis de sangre para identificar la enzima deficiente. Dependiendo de cuál sea la enzima de la que carece, se determina el subtipo de la enfermedad, que puede ser A, B, C ó D.
En la actualidad no hay un tratamiento específico para esta enfermedad, la cual provoca daños neurológicos, retraso severo y complicaciones como ceguera y convulsiones.
Prevención
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria, por tanto en caso de haber antecedentes familiares se recomienda consejo genético antes de la concepción. Hoy en día, gracias a las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional, método para detectar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión, se puede conseguir un embarazo eliminando el riesgo de enfermedad.
Por su parte, durante el embarazo, se puede realizar una biopsia corial entre las semanas 12 y 15 de gestación o una amniocentesis entre la 15 y 16 para determinar un diagnóstico prenatal.
Vivir con un niño con el síndrome de Sanfilippo o con otra patología poco frecuente es una lucha constante, una historia de superación, tanto para el enfermo como para el resto de su familia. Desde Bebés y más, esperamos aportar nuestro pequeño granito de arena dándolas a conocer.
