Científicos secuencian por completo el genoma humano
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Un equipo de científicos afirmó haber ensamblad el plano genético completo de la vida humana, al lograr agregar las piezas que faltaban a un rompecabezas que casi fue completado hace dos décadas.
La investigación realizada por un grupo de investigadores internacionales y que fue publicada en la revista Science, detalla la primera secuenciación del genoma humano completo, esto es, el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un ser humano.
Los trabajos que fueron realizados anteriormente en todo el mundo, estaban incompletos debido a que las tecnologías de secuenciación de ADN de la época no eran contaban con la capacidad de leer ciertas regiones genómicas, faltaba aproximadamente el 8% del genoma.
“Algunos de los genes que nos hacen inequívocamente humanos estaban en realidad en esta ‘materia oscura del genoma’ y faltaban por completo”, explicó Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington que participó en este proyecto y en el Proyecto Genoma Humano original. “Se llevó más de 20 años, pero finalmente lo conseguimos”, añadió. “Les estaba dando clases y dijeron: ‘Espera un momento. ¿No es esta como la sexta vez que ustedes han cantado victoria?’ Les dije: ‘No, ¡esta vez realmente lo logramos!’”, concluyó.
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En opinión de los científicos, esta imagen completa del genoma le proporcionará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología y a su vez, abrirá la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las afecciones neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.
“Estamos ampliando nuestras oportunidades para entender las enfermedades humanas”, dijo Karen Miga, autora de uno de los seis estudios publicados .
Con esta investigación finalmente se da por concluidas décadas de trabajo. El primer borrador del genoma humano fue divulgadado en una ceremonia que se llevó a cabo en la Casa Blanca en el año 2000 por los responsables de dos entidades que competían entre sí: uno de ellos fue un proyecto internacional que fue financiado con fondos públicos y encabezado por una agencia de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, una empresa privada, Celera Genomics, con sede en Maryland.
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Nuestro genoma está formado por unos 3,100 millones de subunidades de ADN, pares de bases químicas conocidas por las letras A, C, G y T. Los genes son cadenas de estos pares identificados con letras que contienen instrucciones para fabricar proteínas, los componentes básicos de la vida. Cada uno de nosotros tienen unos 30,000 genes, organizados en 23 grupos llamados cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula.
Con información de la Agencia The Associated Press.
