Estudio genético del cáncer permitirá detectarlo años antes de su aparición

Científicos encontraron que los signos del cáncer muchas veces pueden aparecer décadas antes de que este padecimiento sea diagnosticado. Los investigadores descubrieron que las mutaciones genéticas que alimentan el crecimiento de tumores a menudo ocurren años antes de que se descubra el cáncer.

Una de cada cinco mutaciones puede tener eventos tempranos que, finalmente, concluye con el desarrollo de un tumor esto significa que podrían ocurrir desde edades tempranas como la infancia.

Esto sugiere que los niños algún día podrían ser evaluados para detectar mutaciones genéticas para evitar que padezcan cáncer.

Los estudios revelaron que muchos de los cambios peligrosos ocurrieron “particularmente temprano”, incluso hasta 50 años antes, en casos como el del cáncer de ovario.

Solía ​​llamarse el ‘asesino silencioso’, ya que a menudo es demasiado tarde cuando las mujeres notan síntomas como hinchazón y pérdida de apetito.

El estudio analizó 47 millones de cambios genéticos en más de 2 mil 500 tumores humanos, en 38 tipos de cáncer. El equipo internacional de investigadores dijo que era ‘extraordinario‘ que se hubieran producido algunos cambios años antes del diagnóstico, incluso en tejidos que parecían normales.

La investigación, denominada Pan-Cancer, obtuvo los cambios genéticos que específicos que se producen en más de 30 tipos de cánceres y cuándo es probable que estos ocurran.

La obtención de estos patrones significa que ahora es posible desarrollar pruebas de diagnóstico que detecten signos de cáncer mucho antes de su aparición.  Es decir, permitirá que, algún día, se detecte cáncer en niños y tratarlos matando las células problemáticas.

El cáncer ocurre cuando se introducen errores o mutaciones en las células sanas a medida que crecen y se dividen. Si bien la mayoría no altera significativamente nuestras células, algunas son dañinas y están asociadas con el crecimiento de tumores.

Estos errores de ADN continúan acumulándose en las células cancerosas, por lo que un tumor puede estar formado por células con muchas mutaciones genéticas diferentes.

Se cree que una de cada dos personas desarrollará cáncer en algún momento de su vida. Los tipos más comunes son el cáncer de mama, pulmón, próstata e intestino, pero hay más de 200 en total.

Las pautas actuales aconsejan a las personas que busquen bultos y protuberancias, sangrado inexplicable y cambios en los hábitos intestinales, ya que estos podrían ser signos tempranos de cáncer.

Sin embargo, la última investigación plantea la posibilidad de que las personas que tendrán cáncer puedan ser identificadas con años de anticipación, se observaron cuántas veces se había replicado y copiado un solo cambio en los cromosomas.

Estos se conocen como ‘mutaciones conductoras‘. Se encuentran entre miles de millones de mutaciones que se producen y causan cáncer. Los especialistas pudieron determinar el orden en que ocurrieron las mutaciones y el tiempo relativo entre ellas.

Poco más del 20 por ciento de las mutaciones se consideraron eventos tempranos en el desarrollo de un tumor, y algunos de estos cambios tuvieron lugar años, incluso décadas, antes de que se descubriera el cáncer.

Se produjeron cambios peligrosos “particularmente tempranos” en el cáncer de ovario, así como dos tipos de tumores cerebrales, el glioblastoma y el meduloblastoma.

En promedio, se descubrió que el cáncer de ovario comenzó de 10 a 20 años antes de que se descubrieran y eliminaran los tumores de las mujeres. Pero en uno o dos casos, parecía que el cáncer había comenzado en mujeres de 40 a 50 años antes de que se detectara la enfermedad.

Mirando a través de los 28 cánceres, las mutaciones tempranas que parecían conducirlos ocurrieron principalmente en nueve genes. Esto podría hacer que el tratamiento sea más fácil de encontrar.

El equipo involucró a mil 300 científicos del Instituto Welcome Sanger, el Instituto Europeo de Bioinformática y las universidades de Oxford, Glasgow y East Anglia.

El Dr. Peter Campbell, del Wellcome Sanger Institute y miembro del comité directivo del proyecto Pan-Cancer, dijo: “con estudios lo suficientemente grandes podemos identificar todos estos patrones para optimizar el diagnóstico y el tratamiento”.

El análisis exhaustivo tomó 10 años y se detalla en seis artículos publicados en la revista Nature. Es parte de una colección más amplia de 22 artículos publicados en otras revistas de Nature Research.

El equipo internacional también descubrió que es probable que los cánceres tengan muchas mutaciones diferentes que ingresan al ADN al mismo tiempo.

Por ejemplo, se descubrió que el 22 por ciento de los 2 mil 500 tumores estudiados experimentaron un evento llamado cromotripsis, donde una cadena de ADN se rompe en muchos lugares a la vez y las piezas se reorganizan incorrectamente.

Se descubrió que este proceso es un evento importante y críticamente temprano en la evolución de la mayoría de los cánceres, particularmente en los melanomas.

En México, investigadores del Laboratorio de Salud de la Facultad de Estudios Superiores Iztacala trabajan en herramientas de diagnóstico en esta área.

Especialistas de la UNAM aseguran que gracias a estos estudios sería posible salvar hasta 3.7 millones de vidas al año a través de estrategias de prevención, detección temprana y tratamiento adecuados.

Actualmente se trabaja en ubicar a pacientes que tienen una alteración genética hereditaria, a quienes se les realiza una prueba de secuenciación genética de un panel de 143 genes.

De esos 143 genes, 11 son muy importantes en el riesgo de desarrollar cáncer, de los demás aún se desconoce a fondo cuál es su papel, pero son estudiados porque eventualmente se definirá su implicación en el desarrollo y evolución de esta enfermedad.