Insomnio Familiar Letal, la extraña enfermedad que mata de sueño
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En algún momento, hace varios siglos, unas pocas personas en el mundo, una de ellas residente en el País Vasco, sufrieron una mutación en un gen, un “incidente” que originó una cruel enfermedad (Insomnio Familiar Letal), que supone una sentencia de muerte
El Insomnio Familiar Letal (IFL) es una patología priónica hermana del mal de Creutzfeldt-Jakob (más conocida como la enfermedad de las ‘vacas locas’), que supone una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral.Las personas que la sufren sienten incapacidad para conciliar el sueño, además, el cerebro dañado conlleva un “deterioro cognitivo” que acaba con la vida del individuo.
En algún momento, hace varios siglos, unas pocas personas en el mundo, una de ellas residente en el País Vasco, sufrieron una mutación en un gen, un “incidente” que originó una cruel enfermedad (Insomnio Familiar Letal), que supone una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral.
Un rastreo genealógico realizado en 2009 por la investigadora Ana Belén Rodríguez en los archivos parroquiales de varios pueblos de Álava demostró que los individuos afectados en la zona tenían dos ancestros comunes en los siglos XVI y XVII.
En algún momento de su vida, generalmente entre los 40 y los 50 años, quienes tienen el gen D178N “mal copiado” sienten incapacidad para conciliar el sueño, un síntoma que se acrecienta hasta que el enfermo vive en un “estado entre la vigilia y el sueño”, ha explicado a EFE Raquel Sánchez Valle, especialista del Hospital Clinic de Barcelona.
El cerebro dañado conlleva además un “deterioro cognitivo” y una “alteración motora importante” que acaba con la vida del individuo en un periodo de entre uno y tres años, aunque a veces es cuestión de meses.
Insomnio Familiar Letal: Una enfermedad rara
Un afectado por esta enfermedad “rara entre las raras”, que prefiere mantener el anonimato, asegura a sus 40 años que “no sabe qué es una vida normal” porque ha tenido que saber sobrellevar la espada de Damocles de un mal que mató a su abuela a los 62 años, a su padre a los 49 y que ha sido diagnosticada a su hermano a los 28.
Hace tres años, cuando comenzó a no dormir, no coordinar los movimientos y tener dificultades en el habla, los neurólogos atribuyeron los síntomas a un proceso de somatización de la enfermedad que había acabado con su progenitor, pero finalmente el diagnóstico fue confirmado y en estos momentos “se encuentra mal”, afirmó su hermano a Efe.
Él no se ha hecho las pruebas para conocer si es portador o no, como la mayoría de los afectados, porque si el resultado fuera positivo condicionaría cada día de su existencia.
“Tenemos derecho a no saber”, enfatizó una persona que ha visto cómo el IFF terminó con un primo en seis meses.
Sin embargo, ahora que la tecnología lo permite, reclaman que la simple posibilidad de que una persona padezca el IFF sea suficiente para obtener la autorización por parte del Comité Nacional de Reproducción Asistida para poner en marcha un selección embrionaria mediante el Diagnostico Genético Preimplantacional (DGP).
“En la mayoría de los casos es denegada si la persona que lo pide no se ha hecho la prueba que certifique que es portador del gen”, afirmó.
“No se sabe lo que es tener un hijo hasta que se tiene y los afectados tenemos derecho a tener una vida tranquila pero garantizar al mismo tiempo que nuestros hijos no padezcan”, detalló.
