Pasó 43 años en una silla de ruedas por un error médico

Un mal diagnóstico cambió la vida de Rufino Borrego para siempre. Oriundo de Alandroal, un pequeño pueblo al sudeste de Portugal, se encontró con un mal análisis médico que lo dejó postrado en una silla de ruedas durante 43 años sin saber que en realidad, su enfermedad, tenía cura y él sí podía caminar.

Cuando Borrego tenía 13 años -49 años atrás- los médicos del Hospital Santa Maria de Lisboa le diagnosticaron una distrofia muscular incurable. El luso acabó utilizando una silla de ruedas que arrastró durante más de cuatro décadas. Hasta que en 2010 una neuróloga revisó su caso y descubrió que, en realidad, sufría una miastenia congénita.

Esta rara enfermedad se trata con un medicamento contra el asma que le permitió paliar la debilidad muscular y recuperar la movilidad en sus piernas.

"Todavía me acuerdo bien de Rufino. Cualquier situación como ésta es muy gratificante para un médico, poder cambiar algo en la vida de los pacientes", dijo Teresinha Evangelista, la neuróloga que le devolvió la movilidad al hombre que lucha por caminar un poco más cada día.

Actualmente, Borrego precisa a sus 62 años de dos sesiones de fisioterapia al año. Evangelista, quien trabaja en el Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle en Reino Unido, contó que "cuando volvió a caminar, el primer paseo de Borrego fue al café de su barrio". Manuel Melao, dueño del sitio al que acudió el portugués, se sorprendió al verlo entrar por la puerta caminando nuevamente: "Pensamos que era un milagro", declaró.

Si bien Borrego es una celebridad en su pueblo desde hace algunos años, la noticia salió a la luz gracias al Journal de Notícias de Portugal, que difundió una historia que merecía ser contada. El diario relató que en Alendroal basta preguntar por Rufino para escuchar la respuesta: "Es el que tomó el medicamento para el asma y saltó enseguida de la silla de ruedas".

"Era el diagnóstico que era posible en ese momento. La miastenia congénita no era conocida y sólo se definió como entidad clínica en los 70. Si bien el diagnóstico original fue errado, no puede hablarse de mala praxis", afirmó la neuróloga.

Una enfermedad poco frecuente

La enfermedad que padece Rufino es poco común. "Es muy difícil hacer un diagnóstico si un médico no está acostumbrado a ver pacientes con síntomas similares", explicó Evangelista.

La miastenia es una enfermedad caracterizada por altibajos marcados. El paciente no puede contraer los músculos en forma debida. "Puede caminar cinco minutos pero debe parar y descansar. También afecta a los músculos respiratorios y de la deglución, pero la debilidad no es permanente", agregó la especialista.

La distrofia muscular (primer diagnóstico que recibió Borrego), en cambio, incluye una serie de enfermedades genéticas que causan degeneración progresiva de los músculos esqueléticos y pérdida del tejido muscular, que empeora con el tiempo.

La historia del descubrimiento 

Evangelista atendió a la hermana de Borrego y ella fue quien le habló de él, por lo que la neuróloga pidió que lo llevara a una consulta. El test confirmó las sospechas de la médica y efectivamente se trataba de miastenia, una rara enfermedad que afecta la unión entre las neuronas y las fibras musculares, que cuando tiene defectos impide la contracción muscular normal.

Allí fue cuando le prescribió salbutamol, un medicamento usado para el asma, que es efectivo en el caso de miastenia congénita causada por mutación del gen Dok-7. "Una vez que se identifica el gen es fácil el tratamiento porque sabemos que los pacientes con miastenia congénita por una mutación en Dok-7 responden muy bien a este medicamento", concluyó la doctora.

El salbutamol es un fármaco usado comúnmente en inhaladores para el asma, pero en el caso de Borrego fue prescrito en pastillas. Cuando la prensa local le preguntó al portugués si guardaba rencor a los médicos del hospital él respondió: "Ellos no tienen la culpa. Era una enfermedad desconocida en esa época. Sólo quiero aprovechar mi vida".