El mayor estudio genético de la historia de la esquizofrenia arroja luz sobre su origen

Este es el mayor estudio genético de la historia sobre este trastorno psiquiátrico, en el que se examinó el ADN de 76,755 personas con esquizofrenia y 243,649 sin ella con el propósito de comprender mejor los genes y los procesos biológicos que sustentan a este trastorno, en el análisis se incluyó a más de 7,000 personas de ascendencia afroamericana o latina.

El estudio del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, que fue liderado por la Universidad de Cardiff (Reino Unido) logró descubrir un número mucho mayor de vínculos genéticos con la esquizofrenia, en 287 regiones (loci) diferentes del genoma.

Este estudio global dilucida sobre la base genética de la esquizofrenia; los resultados se publican en la revista Nature.

Michael O’Donovan, investigador de la Universidad de Cardiff, explica que “las investigaciones anteriores habían mostrado asociaciones entre la esquizofrenia y muchas secuencias de ADN anónimas, pero rara vez ha sido posible vincular los hallazgos a genes específicos”.

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En este sentido este estudio, no solo aumentó el número de esas asociaciones, sino que además ahora se pudo “vincular muchas de ellas a genes específicos, un paso necesario en lo que sigue siendo un difícil camino hacia la comprensión de las causas de este trastorno y la identificación de nuevos tratamientos”.

Esto es debido a que el equipo de científicos logró encontrar un “aumento sustancial” del número de regiones genómicas asociadas a la esquizofrenia y dentro de estas regiones identificó 120 genes que probablemente contribuyan al trastorno.

Si bien, hay un gran número de variantes genéticas implicadas en la esquizofrenia, el estudio prueba que se concentran en los genes que se expresan en las neuronas, lo que apunta a estas células como el lugar más importante de la patología.

Los resultados obtenidos en este estudio también insinúan que el funcionamiento anormal de las neuronas en la esquizofrenia afecta a muchas áreas del cerebro, con lo que se posibilita dar una explicación a sus diversos síntomas, que pueden incluir alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.

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En este sentido el estudio “revela claramente que el origen de esta enfermedad está en alteraciones del desarrollo del sistema nervioso, algo que hasta ahora no se sabía”, explca en una nota la Universidad española de Granada, que participó en el estudio: el trabajo abre la puerta a nuevos fármacos moduladores del neurotransmisor llamado glutamato.

En otro estudio que también fue publicado en Nature, científicos del Instituto Broad del MIT y Harvard, en Estados Unidos, descubrieron que mutaciones genéticas extremadamente raras que alteran las proteínas en 10 genes y que aumentan considerablemente el riesgo de desarrollar esquizofrenia.

Siendo así que estos dos estudios resaltan una visión emergente de la esquizofrenia como un fallo en la comunicación en la sinapsis (la unión entre neuronas) y describen cómo diferentes tipos de variación genética que afectan a los mismos genes pueden influir en el riesgo de diferentes trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo.

Con información de la Agencia EFE.